Neuralrohrdefekte

Neuralrohrdefekte

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Anonim

Neuralrohrdefekt ist der Begriff, der verwendet wird, um Probleme mit der Entwicklung des Neuralrohrs in den ersten Wochen der fetalen Entwicklung zu beschreiben. Die Beschwerden reichen von mild (Spina bifida occulta) bis schwer (Anenzephalie) und können in-utero oder unmittelbar nach der Geburt zum Tod führen.
Risikofaktoren
Das erhöhte Risiko, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu gebären, hängt mit der mütterlichen Geschichte des Neuralrohrdefekts, der mütterlichen Geburtsgeschichte eines Kindes mit einem Neuralrohrdefekt und einem hispanischen Hintergrund zusammen. Vitamin B9 (Folsäure) Mangel erhöht das Risiko für alle Neuralrohrdefekte, unabhängig von anderen Risikofaktoren.

Symptome
Symptome von Neuralrohrdefekten sind mit der Art der Erkrankung verbunden. Symptome neigen auch dazu, innerhalb eines Zustandes und zwischen Patienten zu variieren.

Spina Bifida : Die mildeste Form der Spina Bifida, Occulta, ist nicht mit Symptomen jeglicher Art verbunden. Geschlossener Neuralrohrdefekt kann bei einigen Patienten zu partieller Lähmung führen, andere Patienten zeigen jedoch keine Anzeichen von Neuralrohrdefektsymptomen. Meningozele kann bei einigen Patienten Symptome verursachen, andere Patienten haben jedoch keine Symptome. Myelomeningozele ist mit Lähmungen (teilweise oder vollständig), Hydrozephalus, Harn- und Darmproblemen und Lernschwierigkeiten verbunden. Häufige Symptome von Spina bifida sind :

  • Beinkrämpfe und Schwäche
  • Ermüden
  • Skoliose
  • Probleme beim Gehen
  • Inkontinenz
  • Beeinträchtigte intellektuelle Entwicklung
  • Beeinträchtigte körperliche Entwicklung
  • Anfälle
  • Taubheit in Extremitäten
  • Taubheit
  • Schwindel
  • Sehstörung
  • Schmerzen

Inienzephalie : Ein seltener Neuralrohrdefekt, Iniencephalie, kann eine abnormale, nach hinten gerichtete Biegung des Halses, eine gestörte Wirbelsäule, eine mit dem Nacken verbundene Kopfhaut und eine mit dem Rücken verbundene Kopfhaut verursachen.

Enzephalozele : Ein Versagen des Neuralrohrs in der Nähe des Gehirns führt zu einer Öffnung des Schädels. Eine Ausbuchtung oder hervorstehender Sack kann an der Öffnung vorhanden sein. Andere Symptome können sein:

  • Lähmung
  • Hydrocephalus
  • Intellektuelle und Entwicklungsverzögerungen
  • Ataxie - ruckartige Bewegungen
  • Anfälle
  • Sichtprobleme

Anenzephalie : Seltener Neuralrohrdefekt mit Versagen des Neuralrohrs an der Spitze zu schließen, was zu tödlichen Symptomen führt. Säuglinge werden typischerweise mit wenig bis keiner Gehirnmasse geboren. Bei der Geburt können Säuglinge im Allgemeinen keinen Schmerz fühlen, sehen oder hören.
Komplikationen
Komplikationen von Neuralrohrdefekten variieren stark zwischen Patienten und Bedingungen. Die mildeste Form der Spina bifida verursacht keine Komplikationen, während schwerere Fälle zu frühem Tod, schwerer Entwicklungsverzögerung oder Lähmung führen können. Bei Kindern mit schwerer Spina bifida (Myelomeningozele) kann sich Chiari II-Fehlbildung entwickeln. Die Fehlbildung führt zu einer Zerebrospinalflüssigkeit, die Hydrocephalus verursacht.
Test und Diagnose
Die Mehrheit der Neuralrohrdefekte wird mittels Ultraschall diagnostiziert, obwohl Bluttests und Fruchtwassertests hohe Alpha-Fetoprotein (AFP) -Werte aufweisen können - was auf einen Neuralrohrdefekt in einigen Fällen hinweist. Der Triple-Screen-Test beinhaltet einen AFP-Test. Leichte Neuralrohrdefekte können niemals erkannt werden, wenn keine Symptome auftreten.

Behandlung
Behandlungen für Neuralrohrdefekte variieren von der Entfernung eines kleinen Sacks von Muskeln, Gewebe und Blutgefäßen bis zur Operation, um einen Shunt zu implantieren, um eine Ansammlung von Cerebrospinalflüssigkeit abzuleiten. Ein chirurgischer Eingriff kann auch das Schließen des Lochs in der Wirbelsäule und das Trennen des Rückenmarks von den umgebenden Geweben umfassen, wenn ein Tethering stattgefunden hat. Lähmungen und / oder eingeschränkte Beweglichkeit können die Verwendung von Rollstuhl, Krücken oder Beinschienen erfordern. Patienten mit Nervenschäden im Harn- oder Darmsystem benötigen möglicherweise Medikamente zur Förderung der Kontinenz und der Kathetereinführung. Es gibt keine Behandlungen für Inienphaly oder Anenzephalie.

Prognose
Die Prognose ist schlecht für Patienten mit Inienzephalie und Patienten mit Anenzephalie sind nicht in der Lage, außerhalb der Gebärmutter zu leben. Die Prognose für Patienten mit Enzephalozele und Spina bifida hängt von der Schwere der Erkrankung ab.
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