PKU - Phenylketonurie

PKU - Phenylketonurie

Was ist Phenylketonurie (PKU)? (Oktober 2018).

Anonim

Phenylketonurie oder PKU ist eine genetische Erkrankung, die verhindert, dass der Körper die Aminosäure Phenylalanin und zwei ähnliche Substanzen abbaut, die häufig in Proteinen vorkommen. Ohne das zum Abbau von Phenylalanin benötigte Enzym verursacht PKU einen Aufbau der Aminosäure, was zu Entwicklungsverzögerungen führen kann.

Risikofaktoren
Beide Eltern müssen das defekte Gen weitergeben, damit die Nachkommen PKU entwickeln können. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen weiterleitet, wird sich die PKU nicht entwickeln. Mit zwei defekten Genen ist der Körper nicht in der Lage, das für den Abbau von Phenylalanin verantwortliche Enzym zu produzieren. Phenylalanin ist in Protein vorhanden.

Symptome
Eines der ersten Symptome von PKU bei Kleinkindern ist ein verkümmertes Wachstum oder eine geringere Kopfgröße. Kleinkinder können auch entwickeln:

  • Jerky Bewegungen
  • Zittern
  • Ekzem oder Hautausschlag
  • Hyperaktivität

Geistige Entwicklungsverzögerungen können in den ersten 12 Monaten auftreten, wenn der Zustand unbemerkt oder unbehandelt bleibt. Soziale und Verhaltensprobleme sind auch bei Kindern mit PKU häufig.

Komplikationen
Die ersten Lebensmonate sind wichtig für Säuglinge mit PKU. Wenn die Aminosäuremengen nicht kontrolliert werden und / oder diätetische Einschränkungen nicht befolgt werden, kann eine Gehirnschädigung auftreten, die zu geistiger Behinderung führt. Verhaltensprobleme und Anfälle wurden auch bei Kindern mit PKU festgestellt.

Test und Diagnose
Neugeborene Bluttests sind die gängigsten Tests für PKU. Alle Säuglinge, die in einem Krankenhaus geboren werden, werden auf PKU getestet. Wenn das Kind außerhalb des Krankenhauses geboren wird, können die Tests ein bis zwei Tage nach der Geburt oder später, falls erforderlich, abgeschlossen werden. Das Testen erfordert einen Fersenstab mit ein paar Tropfen Blut auf eine Testkarte.

Behandlung
PKU ist eine behandelbare Krankheit. Säuglingen wird eine spezielle Formel verschrieben, die kein Phenylalanin enthält. Um die Bildung von Phenylalanin zu verhindern, müssen lebenslange diätetische Einschränkungen eingehalten werden. Phenylalanin wird auch in einigen rezeptfreien Nahrungsergänzungsmitteln und Nahrungsmitteln gefunden, die nicht als Proteinquelle oder als Aminosäure erscheinen. Nährwertkennzeichnungen in den Vereinigten Staaten können das Vorhandensein von Phenylalanin in einer Warnmeldung feststellen.
Es ist wichtig für Säuglinge, Kinder und Erwachsene mit PKU, Lebensmittel mit hohem Proteingehalt zu vermeiden, einschließlich:

  • Eier
  • Milch
  • Käse
  • Bohnen
  • Nüsse
  • Bier
  • Erbsen
  • Praline
  • Alle Fleischsorten
  • Aspartam

Prognose
Mit Früherkennung und Einschränkung der Ernährung verkürzt PKU nicht die Lebensdauer. Wenn sich die Diagnose verzögert und gefährliche Phenylalaninspiegel im Körper im Säuglingsalter auftreten, können geistige Verzögerungen und Hirnschäden auftreten. Die Patienten müssen eine lebenslange Diät einhalten, um Nebenwirkungen und PKU-Symptome zu vermeiden.