Progerie

Progerie

Progerie Typ 1 - Burcu (Oktober 2018).

Anonim

Progerie ist eine genetische Erkrankung, die Kinder schnell altern lässt. Die Erkrankung wird auch als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) bezeichnet. Die Bedingung wurde zuerst von Dr. Hutchinson und Gilford in 1886 und 1897 jeweils. Es wird vermutet, dass die Krankheit nur bei einem von acht Millionen Kindern auftritt.

Wer ist gefährdet?
Es besteht kein spezifisches Risiko für Progerie, da die Erkrankung mit einer genetischen Fehlbildung verbunden ist, die nicht an eine bestimmte Ursache gebunden zu sein scheint. Ärzte vermuten eine Mutation im Gen, das mit Lamin A assoziiert ist. Lamin A ist das Protein, das den Zellkern zusammenhält. Der geschädigte Kern führt zu vorzeitiger Alterung. Es gibt keine familiäre Verbindung, so dass Geschwister typischerweise kein Risiko haben, Progerie zu entwickeln. Seit 2013 wurden weniger als 100 Fälle von Progerie diagnostiziert.

Symptome
Progerie kann im ersten Lebensjahr diagnostiziert werden, wobei die Symptome in fast allen Fällen nach 24 Monaten auftreten. Symptome von Progerie schließen ein:

  • Haarausfall
  • Alter Haut
  • Gelenksteife
  • Dislokation des Hüftgelenks
  • Atherosklerose
  • Herzkrankheit
  • Schlaganfall
  • Reduziertes Wachstum
  • Fettabbau
  • Makrozephalie - großer Kopf
  • Micrognathia - Kleiner Kiefer
  • Dünne, trockene Haut
  • Gelenkschmerzen
  • Zahnverlust
  • Schwierigkeit Essen / schlechter Appetit

Komplikationen
Während Kinder mit Progerie klein erscheinen, altert der Körper weit über seine Jahre hinaus. Vorzeitige Alterung kann zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen und / oder Schlaganfall führen - häufige Todesursachen bei Patienten mit Progerie. Der Kopf eines Progerie-Patienten altert nicht, daher kann ein 10-jähriges Kind mit Progerie wie ein 70-Jähriger aussehen, aber die Gedanken eines Kindes haben.

Diagnose
Patienten mit Progerie präsentieren sich in der Regel mit Wachstumsstörungen und Haarausfall, was Ärzte veranlasst, Gentests durchzuführen, um die Ursache zu bestimmen. Genetische Tests zeigen Anzeichen von Mutationen auf dem LMNA (Lamin A) Gen, der für Progerie verantwortlichen Mutation.

Behandlung
Es gibt keine Behandlung für Progerie zu dieser Zeit. Forscher in Farnesyltransferase-Inhibitoren (FTIs) zeigt vielversprechend. FTIS werden in der Krebsbehandlung verwendet, aber Tier- und frühe Humanstudien zeigen Verbesserungen in der Gesundheit des kardiovaskulären Systems, der Knochenstruktur und der Gewichtszunahme.
Einige Symptome von Progerie können behandelt werden, um die Lebensqualität zu verbessern. Kalorienreiche Nahrungsergänzungsmittel, Hydrotherapie und Fluoridbehandlungen können verschrieben werden.
Lebenserwartung
Progeria reduziert die Lebenserwartung dramatisch, da die meisten Patienten nur im Teenageralter leben. In einigen Fällen haben die Patienten die frühen 20er Jahre erlebt. Der älteste bekannte Patient mit Progerie soll 26 Jahre gelebt haben.

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