Phelan-McDermid-Syndrom

Phelan-McDermid-Syndrom

Phelan McDermid Syndrome Foundation-2016 Giving Challenge (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Phelan-McDermid-Krankheit; Deletion 22q13 Syndrom; 22q13 Deletionssyndrom; Chromosom 22q13.3 Syndrom; Monosomie 22q13.

BESCHREIBUNG
Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der das Chromosom 22q teilweise entfernt wird. Das Syndrom ist im Allgemeinen gekennzeichnet durch neonatale Hypotonie (verringerter Muskeltonus), globale Entwicklungsverzögerung, Abwesenheit von stark verzögerter Sprache, unverhältnismäßig große Hände / Füße, dysplastische Zehennägel, abnormes Wachstum und verminderte Transpiration. Die Anzeichen und Symptome sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Einige Kinder haben spezifische Verhaltensmerkmale, einschließlich Mund- oder Kauen von Nicht-Nahrungsmitteln, verminderte Schmerzwahrnehmung und einen autistisch-ähnlichen Affekt.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Diagnostische Tests : Molekulargenetische Tests (normalerweise Chromosomen-Microarray-Analyse oder CMA) oder Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungs (FISH) -Test-Analyse, die die Chromosom 22q13.3-Deletion dokumentieren.
  • Körperliche Befunde : (siehe oben)
  • ICD-9: 758.39

ONSET UND PROGRESSION
Individuen mit Phelan-McDermid-Syndrom haben im Allgemeinen lebenslange Komplikationen, die mit dieser Störung verbunden sind und keine offensichtlichen lebensbedrohlichen organischen Fehlbildungen aufweisen. Personen, die bis zum Erwachsenenalter überleben, sind möglicherweise nicht in der Lage, unabhängig zu funktionieren und benötigen unterstützende Dienste.

BEHANDLUNG
Es gibt keine Heilung für diese Störung. Die Behandlung ist unterstützend und symptomspezifisch. Physische und Beschäftigungstherapien werden verwendet, um die Anpassungsfähigkeit zu verbessern und die Muskeln zu stärken; und Sprach- / Sprachtherapie wird verwendet, um verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung anzusprechen. Schulkinder benötigen individuelle und flexible Unterrichtskriterien.

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