Pearson-Syndrom

Pearson-Syndrom

Kearn Sayre Syndrome (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Pearson-Mark-Pankreas-Syndrom; Sideroblastische Anämie mit Markzellenvakuolisierung und exokriner Pankreas-Dysfunktion; Pearson Anämie
BESCHREIBUNG
Das Pearson-Syndrom ist eine Art von seltenen vererbten Multisystemerkrankungen, die durch mitochondriale Mutationen verursacht werden und zu fortschreitendem Knochenmarkversagen und Pankreasdysfunktion führen. Dies führt zu einer schweren Anämie, variablen niedrigen Thrombozyten- und Neutrophilenzahlen, Pankreasinsuffizienz und schlechtem Wachstum. Assoziierte Merkmale können insulinabhängiger Diabetes, Muskel- und neurologische Beteiligung sowie Leber- und Nierenfunktionsstörungen umfassen. Die Diagnose eines Pearson-Syndroms wird üblicherweise im ersten Lebensjahr gestellt.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Diagnostische Tests : Eine bestätigte Diagnose wird durch molekulargenetische Analysen dokumentiert, die Deletionen in mitochondrialer DNA zeigen. Andere Laborstudien umfassen: Knochenmarkanalyse; vollständige Zählung von Blutzellen und Retikulozyten; metabolische Studien einschließlich Elektrolyte, Milchsäure, Bilirubin und Albumin.
  • Körperliche Befunde : Schlechte Wachstums- / Gedeihstörungen, Hepatosplenomegalie (vergrößerte Leber und Milz) und Blässe.
  • ICD-9: 277.87

ONSET UND PROGRESSION
Die meisten Kinder mit dem Pearson-Syndrom sterben im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit aufgrund einer bakteriellen Sepsis infolge von Neutropenie, metabolischer Krise oder Leberversagen. Die wenigen Personen, die bis ins Erwachsenenalter überleben, entwickeln oft das Kearns-Sayre-Syndrom, eine seltene neuromuskuläre Erkrankung.

BEHANDLUNG
Es gibt keine spezifische Behandlung für Pearson-Syndrom. Die Behandlung ist unterstützend und symptomatisch. Chronische Bluttransfusionen sind erforderlich, um Anämie zu behandeln. Neutropenie kann mit koloniestimulierendem Faktor behandelt werden. Pankreas-Enzym-Ersatz behandelt Malabsorption aufgrund exokriner Pankreasinsuffizienz.

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