Pelizaeuz-Merzbacher-Krankheit - Klassische Form

Pelizaeuz-Merzbacher-Krankheit - Klassische Form
Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Klassische PMD; Pelizaeus-Merzbacher Hirnsklerose; Erwachsene Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit; Klassische Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
BESCHREIBUNG
Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung und gehört zu einer Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die Leukodystrophien genannt werden und die weiße Substanz des Gehirns und des Rückenmarks befallen. Es gibt zwei Haupttypen von PMD: Klassische PMD und Connatale PMD (siehe Connatal PMD Template). Pelizaeus-Merzbacher Disease-Classic Form (klassische PMD) ist der häufigste Typ. Die Symptome beginnen im ersten Lebensjahr mit verminderter Muskeltonus, Stridor, schlechte Koordination, unwillkürliche Augenbewegungen und verzögerte motorische Entwicklung. Andere Merkmale, die sich im Laufe der Zeit entwickeln können, sind Gleichgewichtsprobleme, unkontrollierte Bewegungen und Spastik. Epileptische Anfälle sind selten, können aber auftreten. Während Kinder mit Hilfe von Gehhilfen oder Gehhilfen laufen lernen können, geht diese Fähigkeit in der späten Kindheit / Jugend meist verloren. Manche Kinder mit klassischem PMD lernen jedoch nie laufen. Feeding Bedenken sind weniger häufig als in der schwereren Form von PMD (Connatal). Die meisten Kinder entwickeln Sprache, haben aber ein gewisses Maß an geistiger Behinderung.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Diagnostische Tests : Die MRT zeigt eine symmetrische und weit verbreitete Abnormalität der weißen Substanz des Großhirns, des Hirnstamms und des Kleinhirns.
  • Körperliche Befunde : Personen mit klassischer PMD haben infantilen Nystagmus, abnormalen Muskeltonus und Spastizität, Ataxie und Chorioathetose.
  • ICD-9: 330.0

ONSET UND PROGRESSION
Klassische PMD schreitet langsam voran und Kinder überleben im Allgemeinen bis zum Erwachsenenalter. Manche Kinder sterben vor dem 20. Lebensjahr, während andere viel länger leben.

BEHANDLUNG
Es gibt keine Heilung für PMD, und die Behandlung ist unterstützend. Tracheostoma und / oder Ernährungssonden können notwendig sein, um Aspiration zu vermeiden. Physiotherapie, Orthesen und Antispastika-Medikamente können bei der motorischen Entwicklung helfen und Gelenkkontrakturen und Kyphoskoliosen minimieren; Manchmal ist eine orthopädische Operation indiziert. Entwicklungstherapie und Sonderschulung helfen, die kognitiven Leistungen zu maximieren, und Sprach- / Sprachtherapie hilft bei der Sprachentwicklung.

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