Osteogenesis Imperfecta (OI) - Typ II

Osteogenesis Imperfecta (OI) - Typ II

Abigail Rose Our Journey with OI Type II (Oktober 2018).

Anonim

BESCHREIBUNG
Osteogenesis Imperfecta (OI) ist eine Gruppe von genetischen Störungen, die hauptsächlich die Knochen betreffen. Der Begriff "Osteogenesis imperfecta" bedeutet unvollkommene Knochenbildung. Menschen mit dieser Erkrankung haben Knochen, die leicht brechen, oft von einem leichten Trauma oder ohne ersichtlichen Grund. Mehrfachfrakturen sind häufig und können in schweren Fällen schon vor der Geburt auftreten. Mildere Fälle können nur einige Frakturen über die Lebenszeit einer Person beinhalten.
Es gibt mindestens acht anerkannte Formen von Osteogenesis imperfecta, bezeichnet als Typ I bis Typ VIII. Die Typen können durch ihre Zeichen und Symptome unterschieden werden, obwohl ihre charakteristischen Merkmale sich überschneiden. Typ I ist die mildeste Form der Osteogenesis imperfecta und Typ II ist der schwerste; Andere Arten dieses Zustands haben Anzeichen und Symptome, die irgendwo zwischen diesen beiden Extremen liegen. Zunehmend werden genetische Faktoren verwendet, um die verschiedenen Formen der Osteogenesis imperfecta zu definieren.
Die milderen Formen der Osteogenesis imperfecta, einschließlich des Typ I, sind durch Knochenbrüche im Kindes- und Jugendalter gekennzeichnet, die häufig auf ein geringes Trauma zurückzuführen sind. Frakturen treten im Erwachsenenalter seltener auf. Menschen mit leichten Formen der Erkrankung haben typischerweise eine blaue oder graue Tönung für den Teil des Auges, der normalerweise weiß ist (die Sklera) und im Erwachsenenalter einen Hörverlust entwickeln kann.
Andere Formen der Osteogenesis imperfecta sind schwerwiegender und verursachen häufige Knochenbrüche, die vor der Geburt beginnen können und aus wenig oder keinem Trauma resultieren. Zusätzliche Merkmale dieser Zustände können blaue Sklera, Kleinwuchs, Schwerhörigkeit, Atemprobleme und eine Störung der Zahnentwicklung, die Dentinogenesis imperfecta genannt wird, umfassen. Die schwersten Formen von Osteogenesis imperfecta, insbesondere Typ II, können einen abnormal kleinen, brüchigen Brustkorb und unterentwickelte Lungen umfassen. Säuglinge mit diesen Anomalien haben lebensbedrohliche Atemprobleme und sterben oft kurz nach der Geburt.
ALTERNATIVE NAMEN
Osteogenesis Imperfecta Congenita (OIC), VROLIK-Krankheit (OI Typ 2A)
DIAGNOSEPRÜFUNG UND CODIERUNG
Ultraschall kann oft schwere Fälle von OI während der Schwangerschaft erkennen. Die schwere Form von OI Typ II kann im Ultraschall gesehen werden, wenn der Fötus erst 16 Wochen alt ist. Genetische Tests können möglicherweise die Mutation identifizieren. Die meisten Kinder mit schwereren Formen der Osteogenesis imperfecta (wie Typ II) haben keine Vorgeschichte der Erkrankung in ihrer Familie. Bei diesen Säuglingen wird der Zustand durch neue (sporadische) Mutationen im COL1A1- oder COL1A2-Gen verursacht.

BEHANDLUNG
Es gibt keine Heilung für diese Krankheit. Bestimmte Therapien können jedoch die mit OI verbundenen Schmerzen und Komplikationen reduzieren. Bisphosphonate sind Medikamente, die zur Behandlung von Osteoporose eingesetzt wurden.

PROGRESSION
OI Typ II Säuglinge haben lebensbedrohliche Atemprobleme und sterben oft kurz nach der Geburt.

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