Neurodegeneration mit Gehirn Eisen Akkumulation - Typ 1 und 2

Neurodegeneration mit Gehirn Eisen Akkumulation - Typ 1 und 2

8 Superfoods, um das Risiko einer Alzheimer Erkrankung verringern (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
NBIA-1; NBIA-2; Hallervorden-Spatz-Syndrom; (HSS); Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration; PKAN; Pigmentäre Degeneration von Globus Pallidus und Substantia Nigra Red Nucleus, Neuroferritinopathie, infantile; Neuroaxonale Dystrophie; IN DER WERBUNG

BESCHREIBUNG
Neurodegeneration mit Eisen-Eisen-Akkumulation (NBIA) ist eine seltene ererbte neurologische Bewegungsstörung, die durch fortschreitende Degeneration des Nervensystems gekennzeichnet ist. NBIA Typ 1 (NBIA-1) und Typ 2 (NBIA-2) werden durch eine oder mehrere genetische Mutationen verursacht, die dazu führen, dass Eisen in Regionen des Gehirns abgelagert wird, die die Bewegung und das Gleichgewicht steuern; Die häufigste Mutation betrifft das PANK2-Gen. Die Symptome dieser Krankheit entwickeln sich gewöhnlich während der Kindheit und können verzerrende Muskelkontraktionen der Gliedmaßen, des Gesichts oder des Rumpfes umfassen; unfreiwillig krümmende Muskelbewegungen, Koordinationsschwierigkeiten, Schluck- oder Sprechschwierigkeiten, Verwirrtheit, Orientierungslosigkeit, Krampfanfälle, Sehbehinderungen und Demenz.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Diagnosetests : Die Diagnose von NBIA basiert auf medizinischen und Familienanamnese und neurologischen Untersuchung. Zu den neurologischen Symptomen gehören Parkinsonismus, abnormale Körperhaltungen und -bewegungen (Dystonie), Ataxie, Muskelsteifigkeit, Spastizität und kognitive Beeinträchtigung. MRT des Gehirns kann hilfreich sein, um die Akkumulation von Eisen in den Basalganglien zu demonstrieren. Obwohl es Labortests für die genetischen Mutationen von NBIA-1 und NBIA-2 gibt, sind sie teuer und nicht allgemein verfügbar.
  • ICD-9: 333.0

ONSET UND PROGRESSION
NBIA beginnt normalerweise zwischen 7 und 15 Jahren, obwohl es auch früher (infantile Beginn) oder später (Erwachsener Beginn) auftreten kann. Die Schwere und Geschwindigkeit der Progression korreliert mit dem Alter bei Beginn, vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern. Symptome und Zeichen wie Dystonie und Spastizität begrenzen schließlich die Fähigkeit zu gehen, und gehen normalerweise zur Verwendung eines Rollstuhls bis zum Teenager heran. Die Lebenserwartung ist variabel, aber das durchschnittliche Überleben nach der Diagnose beträgt 10-12 Jahre. Der Tod kann infolge von Dystonie, beeinträchtigtem Schlucken und Aspirationspneumonie auftreten.

BEHANDLUNG
Es gibt derzeit keine Heilung für NBIA. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend. Eisen-Chelat-Medikamente wurden ohne signifikante Wirkung versucht. Einzelpersonen können von der pharmakologischen Therapie für bestimmte Symptome, wie Starrheit etwas profitieren. Physische, Sprech- und Ergotherapie können auch bei Aktivitäten des täglichen Lebens helfen.

< Compassionate Allowances (CAL)