Hunter-Syndrom

Hunter-Syndrom

What Is Hunter Syndrome? (November 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Mukopolysaccharidose Typ II; Iduronat-Sulfatase-Mangel; MPS-Störung; MPS II

BESCHREIBUNG
Das Hunter-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die Zuckermoleküle (Mucopolysaccharide) nicht richtig abgebaut werden und sich im Körper ansammeln. Die Bedingung wird durch einen Mangel an Enzym-Iduronat-Sulfatase verursacht. Die früh einsetzende (schwere) Form des Hunter-Syndroms beginnt kurz nach dem 2. Lebensjahr. Zu den Symptomen gehören aggressives Verhalten, Hyperaktivität, mentale Funktionsabnahme, schwere geistige Behinderung und Spastik. Andere Symptome können sein: Karpaltunnelsyndrom, grobe Gesichtszüge, Taubheit, behaarte Körper (Hypertrichose), Gelenksteifigkeit und ein großer Kopf (Makrozephalie). Personen mit dieser Störung können die folgenden Anzeichen auftreten: abnorme Netzhaut, Herzgeräusch und undichte Herzklappen, vergrößerte Leber (Hepatomegalie), vergrößerte Milz (Splenomegalie), Leistenbruch und Gelenkkontrakturen.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Endgültige diagnostische Laboruntersuchungen: Enzymstudien, die fehlende oder unzureichende Konzentrationen von Iduronat-2-Sulfatase (I2S) dokumentieren. Genetisches Testen auf Veränderung (Mutation) in dem Iduronatsulfatasegen und Urintestung auf Heparansulfat und Dermatansulfat. Lungenfunktionstests, Echokardiogramm, EMG / NCS (Nervenleitungsstudien), CT-Scan / MRT können unterstützend sein. Spaltlampenprüfung.
  • Körperliche Befunde : Grobe Gesichtszüge, verdickte Haut, Verengung des zervikalen Spinalkanals (Spinalstenose), Kleinwuchs, vergrößerte Zunge (Makroglossie) und Stimmbänder, Leber- und Milzvergrößerung, Netzhautdegeneration, Kontrakturen der Gelenke, undichte Herzklappen, Nabel- oder Leistenhernie, Karpaltunnelsyndrom, Ansammlung von Gehirn-Rückenmarksflüssigkeit (Hydrocephalus) und vergrößerter Kopf (Makrozephalie).
  • ICD-9: 277, 5 Mucopolysaccharidose

ONSET UND PROGRESSION
Die schwerere Form des Hunter-Syndroms hat gewöhnlich eine Krankheit zwischen 2 und 4 Jahren. Geistige Beeinträchtigung und Entwicklungsrückgang werden normalerweise in 18-24 Monaten mit fortschreitendem Verlust der motorischen Fähigkeiten bemerkt. Der Tod durch Obstruktion der oberen Atemwege oder Herzversagen tritt im Alter von 15 Jahren auf.
BEHANDLUNG
Es gibt keine kurative Behandlung für Hunter-Syndrom. Es wurde gezeigt, dass die Behandlung mit Idursulfase (Elaprase) das Gehen verbessert, wenn es früh verabreicht wird. Die medizinische Therapie zielt auf die Behandlung der systemischen Komplikationen der Erkrankung ab.

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