Spinale Muskelatrophie (SMA)

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Das doofe SMA (Oktober 2018).

Anonim

BESCHREIBUNG
Spinale Muskelatrophie (SMA) aller Art gehört zu einer Gruppe von Erbkrankheiten, die Schwäche und Schwund der willkürlichen Muskeln in den Armen und Beinen von Säuglingen und Kindern verursachen. Die Störungen werden durch ein abnormales oder fehlendes Gen verursacht, das als das Überlebensmotor-Neuronen-Gen (SMN1) bekannt ist, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das für Motoneuronen essentiell ist. Ohne dieses Protein degenerieren niedrigere motorische Neuronen im Rückenmark und sterben ab. Die Art der SMA wird durch das Alter des Auftretens und die Schwere der Symptome bestimmt. Typ 0 ist pränatal. Typ 1 (auch bekannt als Werdnig-Hoffman-Krankheit oder infantile SMA) ist bei der Geburt oder in den ersten Monaten offensichtlich.

Symptome sind schlaffe Gliedmaßen und Rumpf, schwache Bewegungen der Arme und Beine, Schluckbeschwerden, ein schwacher Saugreflex und Atemstörungen. Beine neigen dazu, stärker beeinträchtigt zu sein als Arme.

ALTERNATIVE NAMEN
Pränataler Beginn Arthrogryposis multiplex angeboren (SMA0), Werdnig-Hoffman-Krankheit-Infantile Muskelatrophie (SMA1)

DIAGNOSEPRÜFUNG UND CODIERUNG
Die klinische Beurteilung umfasst eine Anamnese und körperliche Untersuchung. Die Anamnese kann Auffälligkeiten während der Schwangerschaft, insbesondere bei Einsetzen der fetalen Bewegungen, aufdecken oder ein anderes betroffenes Familienmitglied aufdecken. Die Anamnese sollte den Beginn der Krankheit und ihren Verlauf definieren. Die körperliche Untersuchung zeigt Schwäche, Hypotonie, fehlende Reflexe und Muskelfaszikulation bei einem wachen Säugling. Es kann Kontrakturen, Muskelschwund, Atemnot unter Verwendung von akzessorischen Muskeln und Mangelernährung zeigen. Ein molekularer Test des SMN1-Gens wird zur Bestätigung der Diagnose benötigt. Der Trägerstatus muss definiert werden, bevor eine pränatale Diagnose versucht wird.

BEHANDLUNG
Es gibt keine Heilung für SMA. Es gibt keine Behandlung für die progressive Schwäche, die durch die Krankheit verursacht wird. Die Behandlung besteht aus dem Management der Symptome und der Vermeidung von Komplikationen. Personen mit SMA Typ 0 oder 1 benötigen aufgrund ihrer kurzen Lebensdauer wenig oder gar keine Beteiligung eines Orthopäden. Unterstützende Pflege ist wichtig. Wenn Ernährung / Fütterung in Frage kommen, kann eine Sondenernährung über Nasensonde oder Gastrostomie angeboten werden. Auf die Atemwege muss geachtet werden, da Betroffene Schwierigkeiten haben, Sekrete zu klären. Atemwegskomplikationen sind häufig.

PROGRESSION
Die Prognose für Säuglinge mit SMA Typ 0 und Typ 1 ist schlecht. SMA Typ 0 Säuglinge erreichen niemals motorische Meilensteine ​​und sterben normalerweise zwischen 2 und 6 Monaten. SMA-Typ-1-Kinder sind nur geringfügig besser, da sie nur mit Unterstützung und ohne Atemhilfe bis zu 2 Jahren oder weniger erreichen können. SMA 1 Kinder können länger überleben, wenn nicht-invasive Beatmung (NIPPV oder Tracheotomie) angeboten wird. "