Metachromatische Leukodystrophie (MLD) - Späte Infantile

Metachromatische Leukodystrophie (MLD) - Späte Infantile

WHAT IS MLD? Metachromatic Leukodystrophy explained to all (Oktober 2018).

Anonim

BESCHREIBUNG
Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine erbliche degenerative Krankheit, die aufgrund eines Sulfatase-A-Mangels autosomal-rezessiv übertragen wird, mit einer übermäßigen Ansammlung von sulfatierten Lipiden, die für Metachromasie in verschiedenen Geweben verantwortlich sind. MLD beeinträchtigt das Wachstum oder die Entwicklung der Myelinscheide, der Fettschicht, die als Isolator um die Nervenfasern wirkt.
Die spätinfantile Form, die häufigste MLD, beginnt gewöhnlich im zweiten Lebensjahr (1-3 Jahre). Nach der normalen frühen Entwicklung zeigt das Kind Reizbarkeit und einen instabilen Gang. Entwicklungsmeilensteine, wie die Sprachentwicklung, werden nicht erreicht, und Muskelschwund macht schließlich spastischen Bewegungen Platz, dann tiefgreifender Schwäche. In der Regel treten Krampfanfälle auf, gefolgt von Lähmungen und Demenz. Kinder können komatös werden.

ALTERNATIVE NAMEN
Arylsulfatase-A-Mangel (ARSA), Cerebrosid-Sulfatase-Mangel, metachromatische Form der diffusen zerebralen Sklerose, metachromatische Leukoenzephalopathie, Scholz-Bielchowsky-Henneberg-diffuse zerebrale Sklerose, Scholz-Greenfield-Krankheit, Sulphatide-Lipidose, Sulphatidose, Van-Bogaert-Nijssen-Krankheit

DIAGNOSEPRÜFUNG UND CODIERUNG
Die Diagnose der MLD umfasst MRI, um Läsionen und Atrophie in der weißen Substanz des Gehirns zu identifizieren, die für MLD charakteristisch ist. Urin-Tests zeigen in der Regel erhöhte Sulfatidspiegel. Einige psychiatrische Störungen, die mit Schwierigkeiten beim Gehen oder Muskelschwund verbunden sind, weisen auf die Möglichkeit einer MLD hin. Bluttests können eine reduzierte Aktivität des ARSA-Enzyms zeigen.
Ein Mangel des ARSA-Enzyms alleine ist kein Beweis für eine MLD, da ein substantieller ARSA-Mangel ohne irgendwelche Symptome oder klinische Konsequenzen in der allgemeinen Bevölkerung häufig ist. Während der Diagnose und der genetischen Beratung müssen diese harmlosen ARSA-Enzymdefizite von denjenigen unterschieden werden, die MLD verursachen. Der einzige diagnostische Test, der dieses Problem löst und für die MLD-Diagnose entscheidend ist, ist die Analyse der genetischen Mutation.

BEHANDLUNG
Es gibt keine wirksame Behandlung, um den Verlauf der MLD umzukehren. Die medikamentöse Therapie ist Teil der unterstützenden Behandlung von Symptomen wie Verhaltensstörungen, Fütterungsschwierigkeiten, Krampfanfällen und Verstopfung. Eine Knochenmarktransplantation wurde versucht und es gibt Hinweise darauf, dass diese Behandlung das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen könnte. Bei Säuglingen kann während einer symptomfreien Phase der spätinfantilen Form die neurokognitive Funktion stabilisiert werden, aber die Symptome des Verlustes der motorischen Funktion schreiten voran.

PROGRESSION
Die Prognose für MLD ist schlecht. Bei jungen Kindern mit MLD spätinfaniler Form ist der fortschreitende Verlust der motorischen und kognitiven Funktionen schnell. Der Tod tritt gewöhnlich innerhalb von fünf Jahren nach dem Auftreten der klinischen Symptome auf.

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