Menkes-Krankheit - klassische oder infantile Ansatzform

Menkes-Krankheit - klassische oder infantile Ansatzform

Robert Franz / Kolloidales Silber und Gold (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Klassische Menkes-Krankheit; Menkes-Syndrom; X-chromosomaler Kupfermangel; Steely Haar Krankheit; Angeborene Hypocupremie

BESCHREIBUNG
Die Menkes-Krankheit (MNK) ist eine seltene vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen im ATP7A-Gen verursacht wird, was zu einer abnormalen Aufnahme und einem Kupfermetabolismus in Zellen des Körpers führt. Niedrige Kupferspiegel können die Struktur von Knochen, Haut, Haaren und Blutgefäßen beeinflussen und die Nervenfunktion beeinträchtigen. Kupfer baut sich auch im Dünndarm und in den Nieren auf. MNK ist durch den Verlust von Meilensteinen der Entwicklung, Hypotonie (floppy Muskeltonus), Krämpfe, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörungen, subnormale Körpertemperatur und auffällig eigenartige Haare, die oft farblos oder stahlfarben sind, gekennzeichnet und bricht leicht. Menkes-Krankheit-Klassische Form ist die schwerste Art dieser Störung und hat einen infantilen Beginn (in der Regel ab dem Alter von 2-3 Monaten).
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Diagnostische Tests : Niedrige Kupfer- und Ceruloplasminspiegel im Blut; Hautbiopsie und Fibroblastenkultur, die einen abnormalen Kupferstoffwechsel dokumentieren; und mikroskopische Untersuchung des Haares, die charakteristische Menkes Anomalien zeigt; molekulargenetische Tests, die ATP7A-Mutationen zeigen.
  • Körperliche Befunde : Charakteristisch sprödes, farbloses Haar, das leicht bricht; schlechtes Wachstum / Gedeihstörung; Hypotonie; Skelettdeformitäten und schwache Knochen (Osteoporose) und globale Entwicklungsverzögerungen.
  • ICD-9: 759.89

ONSET UND PROGRESSION
Kinder mit klassischem oder infantilem MNK treten bei der Geburt normal auf und zeigen dann Symptome im Alter von 2 -3 Monaten. Die Prognose für MNK im Kindesalter ist schlecht, die meisten Kinder sterben im Alter von 3 Jahren.

BEHANDLUNG
Die Behandlung der Menkes-Krankheit ist symptomatisch und unterstützend. Frühe Behandlung mit Kupfer kann die Prognose bei einigen betroffenen Personen verbessern.

< Compassionate Allowances (CAL)