MECP2-Duplikationssyndrom

MECP2-Duplikationssyndrom

MECP2 Duplication Syndrome (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Trisomie Xq28; Distale Duplizierung Xq; Telomere Duplikation Xq; Lubs-Arena-Syndrom; Lubs X-chromosomales Syndrom des intellektuellen Defizits; X-linked Lubs des intellektuellen Defizits.

BESCHREIBUNG
Das MECP2-Duplikationssyndrom ist eine genetische Störung, bei der es in jeder Zelle eine zusätzliche Kopie des MECP2-Gens auf dem X-Chromosom gibt, was bedeutet, dass nur Männer betroffen sind. Dieser Zustand verursacht schwere neurologische Entwicklungsstörungen, die durch infantile Hypotonie (verminderten Muskeltonus), Spastizität, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, schlechte Sprachentwicklung, progressive Spastizität, wiederkehrende Atemwegsinfektionen und Anfälle gekennzeichnet sind.
Ungefähr ein Drittel der Personen mit dieser Erkrankung kann nicht ohne Hilfe gehen; wiederkehrende Infektionen der Atemwege sind ebenfalls verbreitet.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Diagnostische Tests : Die Labordiagnostik des MECP 2-Duplikationssyndroms wird durch molekulargenetische Tests nachgewiesen, die Duplikationen von Xq28, der chromosomalen Lokalisation von MECP 2, dokumentieren.
  • Körperliche Befunde : Gedeihstörung; Schwierigkeiten beim Schlucken und Füttern; gastroösophagealer Reflux; und anormaler Muskeltonus (von Hypotonie bis Spastizität).
  • ICD-9: 758.81

ONSET UND PROGRESSION
Kinder mit dieser Störung erscheinen bei der Geburt normal. Kurz nach der Geburt zeigen Säuglinge Anzeichen von Schwierigkeiten mit dem Füttern und Schlucken aufgrund von Hypotonie, gastroösophagealem Reflux, Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerung, Anfällen und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen. Atemwegsinfektionen und neurologische Verschlechterung sind eine der Haupttodesursachen, wobei die Mortalität bei der Hälfte der betroffenen Personen im Alter von 25 Jahren auftritt.

BEHANDLUNG
Das medizinische Management von Kindern mit MECP 2-Duplikationssyndrom ist unterstützend und von Fall zu Fall geplant, abhängig von den individuellen Umständen. Zum Beispiel können physikalische und berufliche Therapien verwendet werden, um Spastik zu lindern, den Muskeltonus zu erhalten oder zu erhöhen. Ein Sprachpathologe kann Kommunikations- und Schluckprobleme bewerten. Hilfsmittel wie Rollstühle, Helm und Kommunikationsplatinen können zur Sicherheit und zur Verbesserung der Lebensqualität verwendet werden. Antikonvulsive Medikamente können zur Behandlung von Anfällen eingesetzt werden. Schulkinder können von einer individuellen Bildungsplanung profitieren.

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