Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS)

Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS)

Lesh-Nyhan Syndrom Bill (Oktober 2018).

Anonim

BESCHREIBUNG
Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT) verursacht wird. LNS ist eine X-chromosomal-rezessive Krankheit - das Gen wird von der Mutter getragen und an ihren Sohn weitergegeben. LNS ist bei der Geburt bei Jungen vorhanden (Frauen sind Träger des Gens). Das Fehlen von HPRT verursacht eine Ansammlung von Harnsäure in allen Körperflüssigkeiten und führt zu schwerer Gicht, schlechter Muskelkontrolle und moderater Retardierung, die im ersten Lebensjahr auftreten. Hypotonie und verzögerte motorische Meilensteine ​​sind normalerweise im Alter von drei bis sechs Monaten erkennbar. Die motorische Behinderung ist so stark, dass praktisch alle Kinder mit LNS nie laufen und auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Zu den neurologischen Symptomen gehören Grimassen im Gesicht, unwillkürliches Sichkrümmen und sich wiederholende Bewegungen der Arme und Beine, ähnlich wie bei der Huntington-Krankheit. Ein auffälliges Merkmal von LNS ist das sich selbst verstümmelnde Verhalten - gekennzeichnet durch Lippen- und Fingerbeißen -, die im zweiten Lebensjahr beginnen. Da ein Mangel an HPRT den Körper dazu bringt, Vitamin B12 schlecht zu verwerten, können einige Jungen eine seltene Erkrankung namens megaloblastische Anämie entwickeln.
ALTERNATIVE NAMEN
Hereditäre Hyperurikämie und Choreoathetosis-Syndrom, Hyperurikämie Choreoathetosis-Selbstverstümmelung Syndrom, Hyperurikämie-Oligophrenie, Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase-Mangel (HGPRT), Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase-Mangel (HPRT), Juvenile Gicht-Choreoathetose und Mental-Retardation-Syndrom, Lesch Nyhan-Krankheit, Nylan-Syndrom
DIAGNOSEPRÜFUNG UND CODIERUNG
Die molekulargenetische Untersuchung ist die effektivste Testmethode, da HPRT1 das einzige bekannte Gen ist, das mit LNS assoziiert ist. Personen, die den vollständigen Lesch-Nyhan-Phänotyp aufweisen, weisen alle Mutationen im HPRT1-Gen auf. Einige betrachten den definitiven Bestätigungstest als Ergebnisse einer HPRT-Enzymaktivität von weniger als 1, 5% normalen Blutgewebes oder anderen Gewebezellen.

BEHANDLUNG
Die Behandlung von LNS ist symptomatisch. Gicht kann mit Allopurinol behandelt werden, um übermäßige Mengen an Harnsäure zu kontrollieren. Nierensteine ​​können mit Lithotripsie behandelt werden, einer Technik zum Aufbrechen von Nierensteinen mit Hilfe von Stoßwellen oder Laserstrahlen. Es gibt keine Standardbehandlung für die neurologischen Symptome von LNS. Einige können mit den Drogen Carbidopa / Levodopa, Diazepam, Phenobarbital oder Haloperidol erleichtert werden.

PROGRESSION
Die Prognose für Menschen mit LNS ist schlecht. Der Tod tritt gewöhnlich in der ersten oder zweiten Lebensdekade auf.

< Compassionate Allowances (CAL)