Leighs Krankheit

Leighs Krankheit

Das Gesundheits ABC - Gelbsucht - Eli-TV 07/2016 (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Leigh nekrotisierende Enzephalopathie; Leigh-Syndrom; Nekrotisierende Enzephalomyelopathie von Leigh; ANS; Subakute nekrotisierende Enzephalopathie

BESCHREIBUNG
Leigh-Krankheit ist eine seltene vererbte neurometabolic Störung, die das zentrale Nervensystem beeinflußt. Diese progressive Störung beginnt bei Säuglingen im Alter zwischen drei Monaten und zwei Jahren. Die Leigh-Krankheit kann durch Mutationen in der mitochondrialen DNA oder durch Defekte eines Enzyms namens Pyruvat-Dehydrogenase verursacht werden. Genetische Mutationen in der mitochondrialen DNA stören die Energiequellen, die Zellen in einem Bereich des Gehirns leiten, der eine Rolle bei motorischen Bewegungen spielt. Es gibt auch eine Form der Leigh-Krankheit, die X-chromosomale Leigh-Krankheit genannt wird, die das Ergebnis von Mutationen in einem Gen ist, das eine andere Gruppe von Substanzen erzeugt, die für den Zellmetabolismus wichtig sind. Dieses Gen wird nur auf dem X-Chromosom gefunden. Die Symptome der Leigh-Krankheit entwickeln sich gewöhnlich schnell. Die frühesten Anzeichen können schlechte Saugfähigkeit und der Verlust von Kopfkontrolle und motorischen Fähigkeiten sein. Diese Symptome können mit Appetitlosigkeit, Erbrechen, Reizbarkeit, anhaltendem Weinen und Krampfanfällen einhergehen. Wenn die Erkrankung fortschreitet, können die Symptome auch eine allgemeine Schwäche, einen Mangel an Muskeltonus und Episoden einer Laktatazidose umfassen, die zu einer Beeinträchtigung der Atmungs- und Nierenfunktion führen können.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG
Gentests für spezifische mitochondriale oder nukleäre DNA-Mutationen
ICD-9: 330.8 Andere spezifizierte zerebrale Degenerationen in der Kindheit
ONSET UND PROGRESSION
Die Prognose für Kinder mit Leigh-Krankheit ist schlecht. Kinder, denen eine mitochondriale Komplex IV-Aktivität fehlt und solche mit einem Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel, haben die schlechteste Prognose und sterben innerhalb weniger Jahre ab. Diejenigen mit partiellen Defiziten haben eine bessere Prognose und können 6 oder 7 Jahre alt werden. Einige haben bis in ihre Teenagerzeit überlebt.

BEHANDLUNG
Die häufigste Behandlung für Leigh-Krankheit ist Thiamin oder Vitamin B1. Oral Natriumbicarbonat oder Natriumcitrat kann auch verschrieben werden, um Laktatazidose zu behandeln. Derzeit testen die Forscher Dichloracetat, um seine Wirksamkeit bei der Behandlung von Laktatazidose zu beweisen. Bei Kindern mit X-chromosomaler Form der Leigh-Krankheit kann eine fettreiche und kohlenhydratarme Diät empfohlen werden.

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