Krabbe-Krankheit

Krabbe-Krankheit

Dokumentation Leukodystrophien Leben mit seltener Krankheit HD (Oktober 2018).

Anonim

BESCHREIBUNG
Die Krabbe-Krankheit ist eine seltene, vererbte degenerative Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Die Krabbe-Krankheit gehört zu einer Gruppe genetischer Störungen, die Leukodystrophien genannt werden. Diese Störungen beeinträchtigen das Wachstum oder die Entwicklung der Myelinscheide, der Fettschicht, die als Isolator um die Nervenfasern herum wirkt und eine schwere Degeneration der geistigen und motorischen Fähigkeiten verursacht. Myelin, das der "weißen Substanz" des Gehirns Farbe verleiht, ist eine komplexe Substanz, die aus mindestens 10 verschiedenen Enzymen besteht. Jede der Leukodystrophien betrifft eine (und nur eine) dieser Substanzen. Die Krabbe-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an Galactocerebrosidase (GALC), einem essentiellen Enzym für den Myelin-Metabolismus, verursacht wird.

Infantile Form: Dies ist der häufigste Typ und der Beginn ist fast immer vor 6 Monaten und sogar während der ersten Lebenswoche.

Erste Symptome sind Ruhelosigkeit, intermittierendes Fieber, Reizbarkeit und progressive Steifheit (reizbar-hypertone Darstellung). Die Symptome können sich akut entwickeln. Fieber ohne Infektion ist üblich. Konvulsion kann Teil der Symptome sein. Es gibt auch erhöhte Muskeltonus und Pyramidenzeichen. Tiefe Sehnenreflexe sind häufig aufgrund einer peripheren Neuropathie nicht vorhanden oder schwach.

Die zweite Phase ist gekennzeichnet durch eine schnelle Verschlechterung der motorischen Funktion mit chronischen Opisthotonus und myoklonischen Zuckungen, begleitet von Hyperpyrexie, Hypersalivation und Hypersekretion aus der Lunge. Es folgt ein schneller und schwerer motorischer und geistiger Verfall. In allen Fällen wird ein hohes CSF-Protein gefunden und die Nervenleitungsgeschwindigkeiten werden beträchtlich reduziert.

Ein endgültiges "ausgebranntes" Stadium tritt schließlich auf. Das Kind wird dezimiert und hat keinen Kontakt mit der Umgebung. Das Baby stirbt normalerweise innerhalb der ersten ein oder zwei Lebensjahre, am häufigsten aufgrund einer Infektion und / oder einer bulbären Lähmung.

ALTERNATIVE NAMEN
Beta-Galactocerebrosidase (GALC) -Mangel, Galactosylceramid-Mangel, Galactosylceramid-Lipidose, Globoidzell-Leukodystrophie (GLD), Krabbe-Leukodystrophie, Sphingolipidose, Krabbe-Typ

DIAGNOSEPRÜFUNG UND CODIERUNG
Vor der Geburt kann ein Fötus auf Krabbe-Krankheit gescreent werden. Mit einer Nadel kann der Arzt das den Fötus umgebende Fruchtwasser entnehmen, und dann können die Zellen in dieser Flüssigkeit im Labor untersucht werden. Dies erfordert den Erhalt fötaler Zellen durch Chorionzottenbiopsie oder Kultivierung von Fruchtwasserzellen, die durch Amniozentese erhalten werden. Nach der Geburt, eine körperliche Untersuchung des Kindes, Bewertung von Anzeichen und Symptomen und diagnostische Tests einschließlich: Blut, Haut (Biopsie) Proben, Lumbalpunktion (Lumbalpunktion), MRT-und CT-Scans, Nervenleitung Studien, Augenuntersuchung und Gentests getan werden, um die Diagnose zu bestätigen.

BEHANDLUNG
Es gibt keine spezifische, bewährte Behandlung für fortgeschrittene, symptomatische Krabbe-Krankheit. Die Behandlung in diesem Stadium zielt hauptsächlich darauf ab, die Symptome zu lindern. Zum Beispiel können antikonvulsive Medikationen verwendet werden, um die mit dieser Krankheit verbundenen Anfälle zu bewältigen. Andere Medikamente können das Erbrechenrisiko verringern. Einige Forschungsergebnisse weisen auf mögliche Vorteile im Zusammenhang mit der Verwendung von Knochenmarktransplantationen oder Nabelschnurbluttransfusionen als Behandlung der Krabbe-Krankheit hin. Bei präsymptomatischen Säuglingen und älteren Personen mit leichten Symptomen bietet die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) mit Nabelschnurblut nur Vorteile gegenüber einer symptomatischen Behandlung.

PROGRESSION
Die infantile Krabbe-Krankheit ist im Allgemeinen tödlich vor dem 2. Lebensjahr. Die Prognose kann bei Kindern, die Nabelschnurblut-Stammzellen vor dem Ausbruch der Krankheit oder vor einer frühen Knochenmarktransplantation erhalten, signifikant besser sein. "