Infantile neuronale Ceroid Lipofuszinosen (INCL)

Infantile neuronale Ceroid Lipofuszinosen (INCL)

NCL-Film (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Haltia-Santavuori-Krankheit; CNL1; INKL. NCL; Finnische Form von NCL; Santavuori-Haltia-Krankheit

BESCHREIBUNG
Infantile Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (INCL) sind eine Form einer Familie von mindestens acht genetisch getrennten neurodegenerativen Erkrankungen, die aus einer übermäßigen Ansammlung von Lipopigmenten (Lipofuscin) in den Körpergeweben resultieren. Diese Lipopigmente bestehen aus Fetten und Proteinen. Die Lipofuszin-Materialien bauen sich in Nervenzellen und vielen anderen Organen auf, einschließlich Leber, Milz, Myokard und Nieren. Der infantile Typ von NCL (INCL) wird durch die Mutation des CLN1-Gens verursacht. Die Mutation führt typischerweise zu einer defizienten Form eines lysosomalen Enzyms, das als Palmitoylprotein-Thioesterase 1 (PPT1) bezeichnet wird. Bei INCL scheinen Säuglinge bei der Geburt normal zu sein, aber nach 6 Monaten tritt ein Sehverlust auf und führt im Alter von 2 Jahren zu einer vollständigen Netzhautblindheit. Im Alter von 3 Jahren wird ein vegetativer Zustand erreicht und 4 tritt der Hirntod ein. Betroffene Kinder gedeihen nicht und haben abnormal kleine Köpfe (Mikrozephalie), kurze, scharfe Muskelkontraktionen, die als myoklonische Idioten bezeichnet werden. Erste Anzeichen für diese Störung sind eine verzögerte psychomotorische Entwicklung mit fortschreitender Verschlechterung, andere motorische Störungen oder Krampfanfälle.

DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG
Definitive diagnostische Labortests: Tests für die Diagnose von INCL umfasst Augenuntersuchung zur Feststellung eines Sehverlustes, neurologische Untersuchung, EEG zur Aufzeichnung der elektrischen Aktivität im Gehirn für Anfälle, CT-Scan zur Erkennung von verfallenen Hirnarealen oder MRT zur Erstellung eines Bildes von das Gehirn, elektrische Augenuntersuchungen (VER und ERG), um Augenprobleme zu erkennen, Haut- oder Gewebeproben, um INCL-Ablagerungen zu entdecken, und Enzymtest, der nach bestimmten fehlenden lysosomalen Enzymen sucht.

ICD-9: 330.1 Zerebrale Lipidosen

ONSET UND PROGRESSION
INCL hat die schnellste Progression aller NCL-Typen. Das maximale Alter vor dem Tod ist 10 - 12 Jahre alt.

BEHANDLUNG
Es gibt keine aktuellen Behandlungen für diesen Zustand. Krampfanfälle können jedoch unter Verwendung von Antiepileptika kontrolliert oder reduziert werden. Physische, Sprachtherapie und Ergotherapie können betroffenen Patienten helfen, so lange wie möglich zu funktionieren. "