I Zellkrankheit

I Zellkrankheit

Soon We'll Cure Diseases With a Cell, Not a Pill | Siddhartha Mukherjee | TED Talks (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Mucolipidose Typ II; MLTyp II; Inclusion Cell Krankheit; Mucolipidose II Alpha / Beta; ML II; Mucolipidose 2; ML 2; GNPTA; Leroy-Krankheit; N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase-Mangel; ML Störungstyp 2

BESCHREIBUNG
I Cell Disease ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der dem Körper ein kritisches Stoffwechselenzym fehlt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Die charakteristischen Befunde der I-Zell-Krankheit umfassen psychomotorische Verschlechterung, Kleinwuchs, multiple muskuloskelettale Anomalien, charakteristische grobe Gesichtszüge mit vorgewölbten Augen, niedriger Nasenrücken und verwachsenes Zahnfleisch (gingivale Hyperplasie), Hornhauttrübung und Organomegalie.

DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG
Diagnostische Tests: Genetische Tests auf Mutationen im IDUA-Gen, Testen auf das GNPTAB-Gen, GNPTA-Gen, das zu einem Mangel des Enzyms UDP-N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase führt, und erhöhte Serumspiegel von lysosomalen Enzymen.

Körperliche Befunde: Wachstumsversagen; verdickte Haut mit ausgeprägten Gesichtszügen; generalisierte Hypotonie. Muskuloskelettale Anomalien umfassen Kontrakturen in allen großen Gelenken, Thoraxwanddeformität, Kyphose, Klumpfuß, deformierte lange Knochen und Dislokation der Hüften. Herzbeteiligung wird mit Verdickung und Insuffizienz der Mitral- und Aortenklappen beobachtet. Die progressive Schleimhautverdickung verengt die Atemwege und versteift den Brustkorb, was zu einer respiratorischen Insuffizienz führt.

ICD-9: 272.7

ONSET UND PROGRESSION
Entwicklungsverzögerung und Wachstumsversagen sind die ersten Anzeichen von I-Zell-Krankheit und im ersten Lebensjahr vorhanden. Wenn sich das Kind entwickelt, sind Schwierigkeiten mit der motorischen Koordination offensichtlich und manifestiert sich mit einer schnellen und fortschreitenden Verschlechterung. Herzerkrankungen und Komplikationen einer Lungenentzündung sind die Haupttodesursachen.

BEHANDLUNG
Es gibt keine aktuelle Heilung für I-Zell-Krankheit. Die Behandlung ist unterstützend. Knochenmarktransplantation kann verwendet werden, um neurologische Verschlechterung zu verzögern oder zu korrigieren. Die intravenöse Behandlung mit Pamidronat kann den Abbau von Knochengewebe verhindern, Knochenschmerzen verringern und die Mobilität erhöhen. "