Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)

Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)

Wolf-Hirschhorn Syndrome (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
WHS; Chromosom 4p Deletionssyndrom; Chromosom 4p Monosomie; Del (4p) -Syndrom; Monosomie 4p; Teilweise Monosomie 4p; Pitt-Rogers-Dank-Syndrom; PRDS

BESCHREIBUNG
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine genetische Erkrankung, die durch den Verlust von genetischem Material im kurzen Arm von Chromosom 4 verursacht wird. Die Größe der Löschung kann zwischen den verschiedenen Personen variieren und bestimmt Art und Schwere der Erkrankung (en). Der Verlust ist mit frühen Defiziten in körperlicher und geistiger Entwicklung verbunden. Typische körperliche Manifestationen umfassen kraniofaziale Defekte, Mikrozephalie, Gesichtsstigmata und pränatal beginnendes Wachstumsmangel gefolgt von Wachstumsverzögerung, Hypotonie und Muskelunterentwicklung. Andere Befunde umfassen Skelettanomalien, angeborene Herzfehler, Schallleitungsschwerhörigkeit und Anfälle. Verzögerte intellektuelle Entwicklung ist variabel, aber in allen präsent. Moderate bis tiefgreifende geistige Behinderung wird bei 85 Prozent der Betroffenen geschätzt. Expressive Sprache beschränkt sich auf gutturale Laute und einfache Sätze.

DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG
Diagnostisches Testen: Die Diagnose basiert auf charakteristischen klinischen Befunden und wird durch genetische Tests bestätigt, die eine Deletion der kritischen Genregion (WHSCR) zeigen. Gentests können zytogenetische Analysen, molekulargenetische Tests und klinische Tests (z. B. FISH-Deletionsverdoppelungsanalyse) umfassen.

Körperliche Befunde: Es gibt verzögertes Wachstum und Entwicklung sowie Anzeichen von Hautveränderungen, wie z. B. fleckige oder trockene Haut; Skelettanomalien, wie Skoliose oder Kyphose; fehlende Zähne; und Gaumenspalte oder Lippenspalte. Anomalien der Augen, des Herzens, des Urogenitaltrakts und des Gehirns wurden ebenfalls berichtet.

ICD-9: 758.39

ONSET UND PROGRESSION
Verzögertes Wachstum und Entwicklung beginnt vor der Geburt. Betroffene Säuglinge haben Probleme mit der Fütterung und Gewichtszunahme (Gedeihstörungen) und Hypotonie. Diese Kinder verzögern die Entwicklung in Bereichen, in denen man sitzen, stehen und gehen kann. Die meisten Kinder mit dieser Störung haben eine kleine Statur.

BEHANDLUNG
Die Behandlung umfasst Standardmodalitäten für körperliche Defekte und spezielle Therapien, die auf Entwicklungs- und Kommunikationsdefizite ausgerichtet sind. Im Kindesalter kann eine Gastrostomie erforderlich sein, um die Atemwege von Kindern mit schweren Fütterungsschwierigkeiten zu schützen. "