Wolman-Krankheit

Wolman-Krankheit

Verkalkte Nebennieren bei Wolman Syndrom (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Saure Lipase-Krankheit; Cholesterin Ester Speicherkrankheit; Säure-Cholesterin-Ester-Hydrolase-Mangel, Wolman-Typ; Lysosomaler saurer Lipase-Mangel, Wolman-Typ

BESCHREIBUNG
Die Wolman-Krankheit ist eine Art von autosomal-rezessiver Erkrankung, die durch Mutationen des Gens für die lysosomale saure Lipase (LIPA) verursacht wird. Die Störung tritt auf, wenn das Enzym, das benötigt wird, um bestimmte Fette abzubauen, die normalerweise vom Körper verdaut werden, fehlt oder fehlt, was zur toxischen Ansammlung dieser Fette in den Körperzellen und -geweben führt. Diese fettigen Substanzen werden Cholesterinester genannt (eine transportierbare Form von Cholesterin, das Nährstoffe in die Zellen bringt und Abfall abgibt) und Triglyceride (eine chemische Form, in der Fette im Körper existieren). Säuglinge mit der Störung scheinen bei der Geburt normal zu sein, entwickeln jedoch schnell einen progressiven mentalen Verfall, einen niedrigen Muskeltonus, Gelbsucht, Anämie, Erbrechen, Unterernährung, gastrointestinale Probleme und Kalziumablagerungen in den Nebennieren, wodurch sie verhärten. Betroffene Kinder entwickeln auch eine vergrößerte Leber und eine stark vergrößerte Milz (Hepatosplenomegalie), und das Abdomen ist ausgedehnt. Sowohl männliche als auch weibliche Säuglinge sind von der Störung betroffen.

DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG
Die Diagnose wird durch klinische Untersuchung, Biopsie, Gentests, molekulare Analyse von Zellen oder Gewebe, um ererbte Stoffwechselstörungen zu identifizieren, und Enzymtests (Testen einer Vielzahl von Zellen oder Körperflüssigkeiten in der Kultur auf Enzymmangel) durchgeführt. In einigen Formen der Störung kann eine Urinanalyse das Vorhandensein von gelagertem Material identifizieren.

ICD-9: 272, 7 Lipidosen

ONSET UND PROGRESSION
Kleinkinder mit Wolman-Krankheit sterben normalerweise im Alter von 1 an Mangelernährung.

BEHANDLUNG
Es gibt keine spezifische Behandlung für Wolman-Krankheit. Bestimmte Medikamente können zur Unterstützung der Nebennierenproduktion gegeben werden, und Kinder müssen möglicherweise intravenös gefüttert werden. "