Fucosidose - Typ I

Fucosidose - Typ I

How to Pronounce Fucosidoses (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Alpha-L-Fucosidase-Mangel; ALF; Fucosidose infantile Art; Fucosidose schwer

BESCHREIBUNG
Fucosidose Typ I ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Gehirn, das Rückenmark und viele andere Organe befällt und zum Zelltod führt. Typ I (infantiler Beginn) ist der schwerwiegendste Typ mit Manifestationen, die im Alter von etwa 10 Monaten beginnen (3-18 Monate) und eine progressive Dysfunktion der betroffenen Organe aufweisen. Symptome und Anzeichen sind progressive psychomotorische und neurologische Verschlechterung; Krampfanfälle, Spastizität, Gelenkkontrakturen, abnormale Knochenentwicklung, Vergrößerung des Herzens, der Leber und der Milz und verzögertes Wachstum.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Diagnostische Tests : Urin-Test, der positiv auf das Vorhandensein von Oligosacchariden (teilweise abgebaute Zucker) ist; Fehlende oder fehlende Aktivität des Enzyms Alpha-L-Fucosidase in Blut- oder Hautproben bestätigt die Diagnose.
  • Körperliche Befunde : deutliche Gesichtszüge wie flaches Gesicht, eingedrückter Nasenrücken und vorgewölbte Stirn; Spastizität, mentale und motorische Verschlechterung; und abnormale Haltung (gebogene Arme, geballte Fäuste und gerade ausgestreckte Beine, Arme, die zum Körper und den Handgelenken hin gebogen sind, und Finger, die gebeugt und auf der Brust gehalten werden). Ein charakteristischer "kirschroter Fleck" kann auf der Netzhaut festgestellt werden.
  • ICD-9: 271.8

ONSET UND PROGRESSION
Pulmonale Infektion und neurologische Verschlechterung sind die häufigsten Todesursachen, in der Regel im Alter von 10 Jahren.

BEHANDLUNG
Derzeit gibt es keine Heilung für diese Störung. Eine Knochenmarkstransplantation (KMT) wurde auf experimenteller Basis versucht, es sind jedoch nicht genügend Informationen verfügbar, um zu wissen, ob BMT eine wirksame Behandlungsoption darstellt.

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