Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie

Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie

Overwriting History:Future Of Global Governance & Net States-Francis Fukuyama-WGS 2018 (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Zerebromuskuläre Dystrophie, Fukuyama-Typ; FCMD; Fukuyama CMD; Fukuyama Muskeldystrophie; Fukuyama-Syndrom; Fukuyama-Typ kongenitale Muskeldystrophie; Muskuläre Dystrophie kongenital, Fukuyama-Typ; Muskeldystrophie kongenital progressiv, mit geistiger Behinderung; Muskuläre Dystrophie angeboren, mit Beteiligung des zentralen Nervensystems; Polymikrogyrie mit Muskeldystrophie

BESCHREIBUNG
Fukuyama Die kongenitale Muskeldystrophie (FCMD) ist eine erbliche Erkrankung, die vorwiegend die Muskeln, das Gehirn und die Augen betrifft. FCMD wird durch einen Defekt im FKTN-Gen beider Eltern verursacht. FCMD beeinflusst die Skelettmuskeln, die Muskeln sind, die der Körper für Bewegung verwendet. Die ersten Anzeichen der Störung treten in der frühen Kindheit auf und umfassen einen schwachen Schrei, schlechte Ernährung und einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie). Eine Schwäche der Gesichtsmuskeln führt oft zu einem ausgeprägten Gesichtsausdruck mit herabhängenden Augenlidern (Ptosis) und offenem Mund. In der Kindheit schränken Muskelschwäche und Gelenkdeformitäten (Kontrakturen) die Bewegung ein und beeinträchtigen die Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen. FCMD beeinträchtigt auch die Entwicklung des Gehirns. Menschen mit dieser Erkrankung haben eine Gehirnanomalie, die als Kopfsteinpflaster Typ II Lissenzephalie bezeichnet wird, bei der die Oberfläche des Gehirns eine holprige, unregelmäßige Erscheinung (wie die von Kopfsteinpflaster) entwickelt. Diese Veränderungen in der Struktur des Gehirns führen zu einer signifikant verzögerten Entwicklung der Sprach- und Motorik sowie einer mittelschweren bis schweren intellektuellen Behinderung. Sozialkompetenzen sind weniger stark beeinträchtigt. Andere Anzeichen und Symptome von FCMD sind Sehstörungen, Augenanomalien und langsam fortschreitende Herzprobleme nach dem 10. Lebensjahr.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG
Genetische Tests des Fruchtwassers, falls in den Aufzeichnungen verfügbar, können bei der Diagnose der Störung hilfreich sein. Labortests mit Immunfärbung der Muskeln, Muskelbiopsie, Serum-Kreatinkinase-Konzentration und MRT des Gehirns.

ICD-9: 359.0 Angeborene erbliche Muskeldystrophie
ONSET UND PROGRESSION
Die meisten Kinder mit kongenitaler Fukuyama-Muskeldystrophie sind niemals in der Lage zu stehen oder zu gehen, obwohl einige ohne Unterstützung sitzen und in sitzender Position über den Boden gleiten können. Mehr als die Hälfte aller betroffenen Kinder erleben auch Anfälle

BEHANDLUNG
Es gibt keine definitive Behandlung für FCMD. Es gibt eine Behandlung, die die Lebensqualität verbessern soll. Eine solche Behandlung kann eine physikalische Therapie mit Dehnungsübungen umfassen, um die Mobilität zu fördern und Kontrakturen zu verhindern, Anweisungen in der Verwendung von mechanischen Hilfsgeräten, Gewichtskontrolle zur Vermeidung von Fettleibigkeit und Anweisungen zur Verwendung von mechanischen Hilfsmitteln zur Unterstützung des Gehens und der Mobilität. Management von gastroösophagealen Reflux und Anfälle, Überwachung von Atemwegsproblemen und Myokardbeteiligung ist hilfreich.

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