Galaktosialidose - frühe und späte infantile Typen

Galaktosialidose - frühe und späte infantile Typen
Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Schutzprotein / Cathepsin A-Mangel; PPCA-Mangel; Cathepsin A-Mangel von GSL; Mangel an Cathepsin A; Lysosomaler Proteinmangel; Neuraminidase mit Beta-Galactosidase-Mangel; Goldberg-Syndrom

BESCHREIBUNG
Galaktosialidose ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Mutation des CTSA-Gens verursacht wird. Es gibt drei Arten von Galaktosialidose: früh infantile, spät infantile und juvenile / adulte Form. Die schwerste Form der Galactosialidose, der frühkindliche Typ, führt zu einem frühen Auftreten von Ödemen (möglicherweise pränatal); Aszites, vergrößerte innere Organe in der Bauchhöhle (Viszeromegalie) und Skelettdysplasie (überproportional kleine Statur). Diese Störung ist durch charakteristische Gesichtszüge (kurze Nase, flaches Gesicht, großer Kopf, vorgewölbte Stirn), charakteristische rote Flecken auf der Netzhaut, dunkelrote Flecken auf der Haut (Angiokeratom), vergrößertes Herz, vergrößerte Leber und Milz, Nierenerkrankung, Wirbelverformungen, Krampfanfälle, Aktion Myoklonus (abrupte Krämpfe) und Ataxie. Der spät infantile Typ beginnt im ersten Lebensjahr und teilt viele klinische Merkmale des frühkindlichen Typs, aber die Symptome und die neurologische Verschlechterung entwickeln sich nicht so schnell. Geistige Behinderung ist üblich.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Diagnostische Tests : Ein direktes Testsystem für protektives Protein / Cathepsin A steht für die pränatale Diagnose von Galaktosialidose zur Verfügung. Nach der Geburt wird die Diagnose durch verringerte oder fehlende beta-Galactosidase-Enzymaktivität in weißen Blutzellen oder in kultivierten Hautfibroblasten bestätigt. Urin-Tests können übermäßige Mengen an gebundener Sialinsäure und Oligosacchariden (teilweise abgebaute Zucker) zeigen.
  • Körperliche Befunde : Körperliche Untersuchung zeigt Ödeme, Aszites, Nabel- oder Leistenhernie, grobe Gesichtszüge, retinale kirschrote Flecken, Dysostosis multiplex, Wirbelanomalien, Teleangiektasien, Viszeromegalie, Kardiomegalie, geringes Wachstum / Minderwuchs, Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderung.
  • ICD-9: 271.8

ONSET UND PROGRESSION
Anzeichen einer Galaktosialidose vom frühkindlichen Typ treten am häufigsten zwischen der Geburt und dem Alter von 3 Monaten auf, wobei der Tod üblicherweise aufgrund eines Nieren- oder Herzversagens im Alter von einem Jahr auftritt. Galakosialidose im Spätstadium des Säuglingsalters tritt etwa im Alter von 1 Jahren auf.

BEHANDLUNG
Derzeit gibt es keine Heilung für diese Störung. Die Behandlung ist unterstützend und symptomatisch.

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