Hypophosphatasie - Perinatale (tödliche) und Infantile Onset-Typen

Hypophosphatasie - Perinatale (tödliche) und Infantile Onset-Typen

Hypophosphatasie - Der Film (I) (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Alkalischer Phosphatase-Mangel; Perinatale letale Hypophosphatasie; Hypophosphatasia Perinatale tödliche Form; Perinatale Rathburn-Krankheit; Phosphoethanolaminurie

BESCHREIBUNG
Hypophosphatasie ist eine seltene, ererbte Stoffwechselstörung, die die Entwicklung von Knochen und Zähnen beeinflusst. Es gibt mehrere Formen dieser Störung, wobei der perinatale (letale) und der infantile Beginn am stärksten sind. Beide Formen sind durch Hyperkalzämie gekennzeichnet; missgebildete, geschwächte und erweichte Knochen; und mehrere angeborene Anomalien, die zu Atemversagen führen.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Diagnostisches Testen : Diagnostisches Testen, bestehend aus subnormal niedriger Aktivität von nicht-spezifischem alkalischem Phosphatase (TNALP) -Enzym in Serum; Knochenabbildung der Knochen zeigt eine schwere Demineralisierung, insbesondere in den Metaphysen (der breitere Teil am Ende des Schafts eines langen Knochens).
  • Körperliche Befunde : Skelettmineralisierung ist nahezu ausgeschlossen. Frakturen sind oft vorhanden. Hautbedeckte Sporen der Knie und Ellenbogengelenke können ebenfalls vorhanden sein. Die körperliche Untersuchung zeigt große Fontanellen, verkürzte Knochen, Brustverformungen und Muskelschwäche.
  • ICD-9: 275.3

ONSET UND PROGRESSION
Bei perinataler (letaler) Hypophosphatasie tritt der Tod entweder in-utero oder innerhalb der ersten Lebensmonate auf. Infantile Hypophosphatasie tritt innerhalb des ersten Lebensjahres auf und hat eine Mortalität von 50%. Die Todesursache ist in der Regel auf Atemstillstand zurückzuführen. Der perinatale (gutartige) Hypophosphatasie-Typ ist charakterisiert durch pränatale Skelettmanifestationen, die sich langsam in die milderen Formen der Hypophosphatasie im Kindesalter und im Erwachsenenalter auflösen, die einen variablen klinischen Verlauf haben.

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