Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Her muscles and ligaments are turning to bone (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
GECK; Myositis Ossificans Progressiva; Progressive Myositis Ossificans; Progressive Ossifying Myositis; Munchmeyer-Krankheit

BESCHREIBUNG
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine Erbkrankheit, bei der Muskelgewebe und Bindegewebe wie Sehnen, Muskeln und Bänder schrittweise durch Knochen (verknöchert) ersetzt werden, Knochen außerhalb des Skeletts (extra-skelettalen oder heterotopen Knochen), die Gelenke progressiv lockert an Ort und Stelle und macht Bewegung schwierig oder unmöglich. Dieser Prozess wird im Allgemeinen in der frühen Kindheit bemerkbar, beginnend mit dem Nacken und Schultern und fortschreitend den Körper hinunter und in die Glieder, die sie dauerhaft unfähig machen, sich zu verbiegen oder zu bewegen. Jede kleine Verletzung des Bindegewebes (Muskeln, Bänder und Sehnen) kann zur Bildung von hartem Knochen um die beschädigte Stelle führen. Der zusätzliche Knochen, der sich entwickelt, ist normal, wächst aber an der falschen Stelle. Chirurgische Versuche, den extra unerwünschten Knochen zu entfernen, führen zu einem explosiven Wachstum von mehr Knochen. Unfähigkeit, den Mund zu öffnen, kann Schwierigkeiten beim Sprechen oder Essen verursachen. Im Laufe der Zeit können Personen mit dieser Störung Mangelernährung aufgrund ihrer Essstörungen erfahren. Diese Personen können auch Atemprobleme aufgrund zusätzlicher Knochenbildung im Bereich des Brustkorbs haben, die die Ausdehnung der Lunge einschränkt. Die Störung wird durch Mutationen im ACVR1-Gen verursacht, die mit dem "BMP-Signalweg" in Verbindung stehen, der mit der Bildung des Skeletts im Embryo und der Reparatur des Skeletts nach der Geburt verbunden ist. Die Störung ist bei der Geburt durch Fehlbildung der großen Zehe (n) gekennzeichnet. FOP ist eine sehr seltene Erbkrankheit, von der etwa 1 von 2 Millionen Menschen weltweit betroffen sind.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Definitive diagnostische Labortests : Nachweis der Mutation im ACVR1-Gen. Röntgenaufnahmen, MRT / CT-Untersuchung, die Hinweise auf heterotope Knochenbildung und Monophanierung der großen Zehen zeigen.
  • Körperliche Befunde : Fehlbildungen der großen Zehen, kurze Daumen, gekrümmter 5. Finger; verringerter Bewegungsumfang (ROM) der Gelenke, insbesondere des Halses, der Wirbelsäule, des Schultergürtels und der Arme; verminderte Mundöffnung (Öffnung des Mundes); und verringerte Expansion der Brust.
  • ICD-9: 728.11 Progressive Myositis ossificans

ONSET UND PROGRESSION
FOP beginnt normalerweise in der frühen Kindheit und verläuft während des gesamten Lebens. Die meisten Kinder mit FOP entwickeln episodische, schmerzhafte entzündliche Weichteilschwellungen (oder Schübe) während des ersten Lebensjahrzehnts. Die Lebenserwartung ist variabel und hängt meist mit dem Ausmaß der Verkalkung und den betroffenen Organsystemen zusammen

BEHANDLUNG
Derzeit sind keine wirksamen Behandlungen bekannt. Medikamente sind nur hilfreich, um Symptome von Schmerzen, Entzündungen usw. während akuter Schübe zu behandeln. Chirurgische Versuche, den extra unerwünschten Knochen zu entfernen, können zu einem Wachstum von mehr Knochen führen.

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