De Sanctis Cacchione Syndrom

De Sanctis Cacchione Syndrom

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Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
De Sanctis-Cacchione-Syndrom; Xerodermische Idiotie; Xeroderma Pigmentosum mit neurologischer Manifestation

BESCHREIBUNG
Das De Sanctis Cacchione Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch extreme Sonnenlichtempfindlichkeit, Hautatrophie und Pigmentierung, Hauttumoren sowie neurologische und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist. Mutationen im ERCC6-Gen verursachen dieses Syndrom. De Sanctis Cacchione Syndrom ist nicht mit Xeroderma Pigmentosum zu verwechseln. (Siehe CAL-Vorlage für Xeroderma Pigmentosum.)
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Diagnostische Tests : Die Diagnose wird in der Regel auf klinischer Basis gestellt; In einigen Fällen dokumentiert der molekulare Test Mutationen im ERCC6-Gen.
  • Körperliche Befunde : Körperliche Befunde umfassen Lichtempfindlichkeit; abnorme Hautpigmentierung; Photophobie; rezidivierende Konjunktivitis; Augenlid solar lentigines (kleine braune Pigmentflecken, die auf den oberen Augenlidern erscheinen); Hautgeschwüre und Narbenbildung; zerebelläre Ataxie (Unfähigkeit, Bewegungen zu kontrollieren); progressive sensorineurale Taubheit; progressiver intellektueller Verfall; Kleinwuchs; Mikrozephalie (abnorm kleiner Kopf); und Gonadenhypoplasie. Eine Verkürzung der Achillessehne mit eventueller Quadriparse kann berichtet werden.
  • ICD-9: 757.33

ONSET UND PROGRESSION
De Sanctis Cacchione-Syndrom wird in der Regel in der Kindheit diagnostiziert. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.
BEHANDLUNG
Die Behandlung dieser Störung ist symptomspezifisch. Personen mit dieser Bedingung benötigen vollständigen Schutz vor allen Formen von ultraviolettem Licht. Die Untersuchung durch einen Hautarzt wird empfohlen, um verdächtige Hautausschläge zu beurteilen. Ophthalmologische und neurologische Konsultationen sind notwendig, um Augen- und neurologische Befunde zu behandeln. "

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