Dravet-Syndrom

Dravet-Syndrom

Dravet-Syndrom - Fernsehbericht Teil 1 (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Schwere myoklonische Epilepsie von / in der Kindheit; SMEI-Syndrom; Epilepsie mit polymorphen Anfällen; Polymorphe Epilepsie in der Kindheit; PMEI

BESCHREIBUNG
Dravet-Syndrom (DS) ist eine seltene, genetische epileptische Enzephalopathie (Dysfunktion des Gehirns) mit Beginn im ersten Jahr. Mutationen des SCN1A-Gens verursachen bis zu 80% der diagnostizierten DS-Fälle. Diese schwer behandelbare Epilepsie wird häufig als einseitige (einseitige) klonische oder tonische klonische (Grand Mal) Anfälle bezeichnet, die länger andauern (> 5 Minuten) oder zum Status epilepticus (> 30 Minuten) fortschreiten und einen Notfall erfordern Management. Myoklonische Anfälle, oft als myoklonische Idioten bezeichnet, sind häufig. Mit der Zeit treten Anfälle häufiger ohne offensichtliche Auslöser auf und sind resistent gegen eine Behandlung. Im Alter zwischen einem und vier Jahren entwickeln Kinder andere Anfallstypen einschließlich atypischer Abwesenheit, Augenlidmyoklonien und nicht-konvulsiven Anfällen. Alle Anfallstypen können verlängert sein oder zum Status epilepticus führen - ein Zustand anhaltender Anfälle, der eine medizinische Notfallversorgung erfordert. Kinder mit DS leiden typischerweise unter einer schlechten Entwicklung von Sprach- und motorischen Fähigkeiten, Hyperaktivität und Schwierigkeiten in Bezug auf andere.
DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG

  • Diagnostische Tests : Genetische Tests auf Mutationen innerhalb des SCN1A-Gens; EEGs.
  • Physikalische Befunde : Ataxie, Dysarthrie, Intentionstremor und abnorme Augenbewegungsstörung.
  • ICD-9: 345.1

ONSET UND PROGRESSION
Säuglinge mit Dravet-Syndrom treten bei der Geburt normal auf, wobei die meisten Kinder im ersten Lebensjahr Anzeichen und Symptome dieser Störung zeigen. Da Kinder mit Dravet-Syndrom älter werden, scheint der Grad der geistigen Behinderung mit der Häufigkeit von Anfällen zu korrelieren. Der Rückgang der kognitiven Funktionen neigt dazu, sich nach dem 4. Lebensjahr zu stabilisieren. Kinder, die bis ins Jugend- und Erwachsenenalter überleben, sind auf Betreuer angewiesen.
BEHANDLUNG
Krampfanfälle beim Dravet-Syndrom sind schwer zu behandeln, können aber durch Antikonvulsiva reduziert werden. Einige Medikamente können Krampfanfälle verschlimmern, die eine engmaschige Überwachung des Medikamenteneinsatzes durch den behandelnden Arzt erforderlich machen. Die Behandlung mit einer ketogenen, fettreichen und kohlenhydratarmen Diät war in einigen Fällen von Vorteil. "

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