Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)

Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)

Cerebrotendinöse Xanthomatose (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
CTX; Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Krankheit; Xanthomatose Cerebrotendinous; Gehirncholesterose

BESCHREIBUNG
Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine erbliche Fettstoffwechselstörung, bei der dem Körper das Enzym fehlt, verschiedene Formen von Cholesterin abzubauen, was zu einer Ansammlung von Lipiden in allen Geweben des zentralen Nervensystems sowie in Sehnen, Haut, Lunge und Lunge führt Knochen. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch chronische Durchfälle während der Kindheit, Katarakte, die sich in der späten Kindheit entwickeln, progressiv brüchige Knochen, die anfällig für Brüche sind, und neurologische Probleme im Erwachsenenalter, wie Demenz, Krampfanfälle, Halluzinationen, Depressionen; und Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen (Ataxie) und Sprache (Dysarthrie). Xanthome (fettige gelbe Knoten) in den Sehnen beginnen sich im frühen Erwachsenenalter zu bilden. Menschen mit CTX haben auch ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG
Diagnostische Tests: Die CTX-Diagnose wird durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, molekulargenetischen Tests für das CYP27A1-Gen und biochemischen Tests gestellt. Individuen mit CTX haben eine hohe Cholesterin-Konzentration, normale bis niedrige Plasmacholesterin-Konzentration; verringerte Chenodesoxycholsäure; erhöhte Konzentration von Gallenalkoholen und ihren Glykonjugaten; und erhöhte Konzentrationen von Cholestanol und Apolipoprotein B in Cerebrospinalflüssigkeit.

Körperliche Befunde: Grauer Star; Xanthome in der Achillessehne, Patella, Ellbogen-, Hand- und Nackensehnen; kognitive Beeinträchtigungen, Demenz, Spastizität, Ataxie und periphere Neuropathie.

ICD-9: 272.2

ONSET UND PROGRESSION
Grauer Star entwickelt sich im Kindes- oder Jugendalter und Xanthombildung neigt dazu, sich im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt zu entwickeln. Neurologische Beeinträchtigungen mit Krampfanfällen, Demenz und unwillkürlichen Reflexen und Bewegungen beginnen im dritten Lebensjahrzehnt und gehen bis zum Tod voran. Der Schweregrad von CTX variiert stark mit der Todesursache, die normalerweise auf Herzinfarkt und fortschreitende geistige Verschlechterung zurückzuführen ist.

BEHANDLUNG
Es gibt keine aktuelle Heilung für CTX. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung von Krankheitssymptomen. Die Kataraktextraktion wird typischerweise in mindestens einem Auge im Alter von 50 Jahren benötigt. Krampfanfälle, Spastik und Parkinsonismus werden symptomatisch behandelt. "