Canavan-Krankheit (CD)

Canavan-Krankheit (CD)

Teil 01 (Oktober 2018).

Anonim

BESCHREIBUNG
Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine schwere progressive vererbte (genetische) Erkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS). Es ist eine der häufigsten zerebralen degenerativen Erkrankungen der Kindheit, eine genveränderte, neurologische Geburtsstörung, bei der die weiße Hirnsubstanz zu schwammartigem Gewebe degeneriert, das von mikroskopisch kleinen, mit Flüssigkeit gefüllten Räumen durchsetzt ist. CD gehört zu einer Gruppe von genetischen Störungen, die als Leukodystrophien bekannt sind. Diese Krankheiten verursachen ein unvollkommenes Wachstum oder eine Entwicklung der Myelinscheide, der fettigen Hülle, die als Isolator um Nervenfasern im Gehirn wirkt. Myelin, das der "weißen Substanz" des Gehirns seine Farbe verleiht, ist eine komplexe Substanz, die aus mindestens zehn verschiedenen Chemikalien besteht. Jede der Leukodystrophien betrifft eine (und nur eine) dieser Substanzen. CD wird durch Mutationen im Gen für ein Enzym namens Aspartoylase verursacht. Symptome von CD, die in der frühen Kindheit auftreten und rasch fortschreiten, können eine geistige Retardierung, Verlust früher erworbener motorischer Fähigkeiten, Fütterungsschwierigkeiten, abnormaler Muskeltonus (Floppigkeit oder Steifheit) und einen abnormal großen, schlecht kontrollierten Kopf umfassen. Lähmungen, Blindheit oder Hörverlust können ebenfalls auftreten. Kinder sind charakteristisch ruhig und apathisch. Obwohl CD in jeder ethnischen Gruppe auftreten kann, ist es häufiger unter aschkenasischen Juden aus Ostpolen, Litauen und Westrussland und unter saudischen Arabern.

ALTERNATIVE NAMEN
Aminoacylase-2 (ACY2) -Mangel, Aspartoacylase (ASPA) -Mangel, Canavan-Leukodystrophie, schwammige Degeneration des zentralen Nervensystems oder Neuroaxis, Van-Bogaert-Bertrand-Syndrom

DIAGNOSEPRÜFUNG UND CODIERUNG
Klinische Befunde, die zur Diagnose führen, umfassen:

Körperliche Befunde einschließlich der Trias von Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Makrozephalie (ungewöhnlich großer Kopf) und Kopfschmerz bei einem Kleinkind im Alter von drei bis fünf Monaten oder älter.

CT- und MRT-Anomalien der zerebralen weißen Substanz (relativ geschontes Kleinhirn und Hirnstamm-weiße Substanz).

Urin-Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) Auffindung von erhöhter N-Acetylasparaginsäure (NAA).

Der Test zur Bestätigung der Diagnose ist eine vollständige Gensequenzanalyse von ASPA. Eine grobe Deletions- / Duplizierungsanalyse des gesamten ASPA-Gens wird durchgeführt, um bekannte und potentielle neue Gesamtdeletionen zu detektieren.

BEHANDLUNG
Es gibt keine Heilung, noch gibt es eine Standardbehandlung. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.

PROGRESSION
CD verursacht Hirngewebeatrophie zystische Hohlräume, was zu einer Vergrößerung des Gehirns und der Kopfgröße führt. Die Prognose für CD ist schlecht. Der Tod tritt normalerweise vor dem 4. Lebensjahr auf. "