Angelman-Syndrom (AS)

Angelman-Syndrom (AS)

Kinder mit Angelman Syndrom (2018) (Oktober 2018).

Anonim

BESCHREIBUNG
Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine seltene genetische neurologische Erkrankung, die eine Deletion von Chromosom 15q und eine Mutation des UBE3A-Gens beinhaltet. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Behinderung, starke Sprachbeeinträchtigung mit einem begrenzten Vokabular (normalerweise bestehend aus weniger als 10 Wörtern), kleine Kopfgröße (Mikrozephalie), Hypotonie (reduzierte Muskelstärke), Skoliose (gekrümmte oder krumme Wirbelsäule) und Ataxie (Koordinations-, Gleichgewichts- und Spastikschwierigkeiten). Einige Kinder mit dieser Störung erleben wiederkehrende Anfälle, die von einem starken motorischen Verlauf bis zu einem plötzlichen kurzzeitigen Abfall des Muskeltonus (akinetisch) reichen. Kinder mit AS werden allgemein als glücklich mit einem erregbaren Verhalten und häufigen Lächeln, Lachen und Handflattern beschrieben. Hyperaktivität und eine kurze Aufmerksamkeitsspanne sind üblich. Entwicklungsverzögerungen werden im Alter von 6 bis 12 Monaten bemerkbar, und Anfälle beginnen im Allgemeinen zwischen 2 und 3 Jahren. Viele Kinder mit AS haben auch Schwierigkeiten zu schlafen.

DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG
Die Diagnose von AS wird durch eine Kombination von klinischen Merkmalen und molekulargenetischen Tests und / oder Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) -Analyse festgestellt.

ICD-9: 759.89

ONSET UND PROGRESSION
Menschen mit AS überleben bis ins Erwachsenenalter, haben aber weiterhin schwere kognitive und Kommunikationsstörungen. Die Anfälle neigen dazu, mit dem Alter zu verbessern.

BEHANDLUNG
Es gibt derzeit keine Heilung für diese Störung. Das Management von AS umfasst die Behandlung von Krampfanfällen, körperliche und berufliche Therapien zur Verbesserung der Anpassungsfähigkeit und Sprachtherapie mit dem Schwerpunkt auf nonverbalen Kommunikationsmethoden. Schulkinder benötigen individualisierte und flexible Lehrpläne. "