Alpha-Mannosidose Typ II / III

Alpha-Mannosidose Typ II / III

FORUM Morbus Fabry Referat Dr. med. Christiane Gruner (Oktober 2018).

Anonim

ALTERNATIVE NAMEN
Alpha Mannosidosis Typ II / III Früh beginnende Formen; Alpha-D-Mannosidose; Alpha-Mannosidase B-Mangel; Alpha-Mannosidase-Mangel; Lysosomale Alpha-B-Mannosidose; Lysosomaler Alpha-D-Mannosidase-Mangel; Mannosidose Lipidspeicherkrankheit; Angeborener Stoffwechselfehler; MAN2B1-Genanomalie; Mannosidose

BESCHREIBUNG
Alpha-Mannosidose ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit, die durch eine Mutation im Gen für Alpha-Mannosidase verursacht wird, einem Enzym, das normalerweise Zucker (Kohlenhydrate) in Lysosomen abbaut. Aufgrund der Mutation akkumulieren Zucker abnormal und beeinträchtigen die Funktion von Zellen im Gehirn und anderen Organen. Zeichen und Symptome von Alpha-Mannosidose gehören geistige Behinderung, Hörverlust, ausgeprägte Gesichtszüge, vergrößerte Leber und Milz, Immundysfunktion führt zu häufigen Infektionen und Skelettanomalien, wie verringerte Knochendichte, Verformungen der Knochen in der Wirbelsäule, verbeugt oder Knie und Knochen- und Gelenkschäden.

DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG
Diagnostische Tests: Eine bestätigte Diagnose wird durch abnormal niedrige oder nicht vorhandene Werte der enzymatischen Aktivität von alpha-D-Mannosidase in weißen Blutzellen dokumentiert.

Physische Befunde: Kognitive und motorische Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung; Hepatosplenomegalie (Vergrößerung der Leber und Milz), großer Kopf, vorstehende Stirn, niedriger Haaransatz, gerundete Augenbrauen, große Ohren, abgeflachter Nasenrücken, vorstehender Kiefer, weit auseinander stehende Zähne, verwachsenes Zahnfleisch, große Zunge, Katarakt, Wirbelanomalien, lang Knochen- und Gelenkanomalien, Ataxie und Myopathie.

ICD-9: 278, 8

ONSET UND PROGRESSION
Typ-III-Alpha-Mannosidose ist die schwerste Form, und Anzeichen und Symptome treten im Säuglingsalter mit rascher Progression, schwerer neurologischer Verschlechterung und frühem Tod auf. Bei Typ II treten die Symptome vor dem 10. Lebensjahr auf und die fortschreitende Verschlechterung ist nicht so schnell wie bei Typ III. Bei Kindern mit Typ I treten die Symptome nach dem 10. Lebensjahr auf und entwickeln sich langsam. Betroffene Kinder haben Muskelschwäche, aber keine Skelettanomalien, und sie können bis ins Erwachsenenalter leben.

BEHANDLUNG
Es gibt keine Heilung oder Behandlung, um das Fortschreiten der Alpha-Mannosidose zu verändern. Es gibt jedoch symptomatische Behandlungen, die verwendet werden. Zum Beispiel können Antikonvulsiva helfen, Krampfanfälle zu kontrollieren. Hörgeräte verbessern die Fähigkeit zu hören und zu kommunizieren. Physikalische Therapie kann die motorische Funktion verbessern, und Hilfsmittel können bei der Mobilität helfen. Neue und vielversprechende Therapien für Alpha-Mannosidose umfassen Knochenmarktransplantation, Enzymersatz und Gentherapie. "