Alpers Krankheit

Alpers Krankheit

Wut als Krankheit (Oktober 2018).

Anonim

Die Alpers-Krankheit ist ein progressives neurologisches Entwicklungssyndrom, das durch psychomotorische Regression (Demenz), Krampfanfälle und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Eine Mutation im Gen für die mitochondriale DNA-Polymerase POLG verursacht diese Erkrankung. A LTERNATE NAMEN
Alpers-Syndrom; Alpers Progressive Infantile Poliodystrophie; Alpers Huttenlocher-Syndrom; AHS; Progressive neuronale Degeneration der Kindheit; PNDC: progressive sklerosierende Poliodystrophie; Progressive infantile Poliodystrophie; Progressive zerebrale Poliodystrophie; Poliodystrophia Cerebri

BESCHREIBUNG
Die Alpers-Krankheit ist ein progressives neurologisches Entwicklungssyndrom, das durch psychomotorische Regression (Demenz), Krampfanfälle und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Eine Mutation im Gen für die mitochondriale DNA-Polymerase POLG verursacht diese Erkrankung. Die meisten betroffenen Personen zeigen keine Symptome bei der Geburt und entwickeln sich normalerweise wochen- bis jahrelang vor dem Auftreten der Symptome. Die ersten Symptome der Alpers-Krankheit sind in der Regel unspezifisch und können Hypoglykämie als Folge einer zugrunde liegenden Lebererkrankung einschließen. Andere Merkmale können Gedeihstörungen, infektionsbedingte Enzephalopathie, erhöhter Muskeltonus oder abnormale Bewegungen, Krampfanfälle oder Leberversagen sein. In etwa 25 Prozent der Fälle entwickelt sich eine kortikale Erblindung (Verlust des Sehvermögens aufgrund einer Schädigung des Bereichs des Gehirns, der das Sehen kontrolliert). Gastrointestinale Dysfunktion und Kardiomyopathie können auftreten. Demenz ist typischerweise episodisch, und anhaltende Anfälle können ebenfalls zur Entwicklungsregression beitragen.

DIAGNOSEPRÜFUNG, PHYSIKALISCHE ERKENNTNISSE UND ICD-9-CM-CODIERUNG
Diagnostisches Testen: Die Diagnose wird durch Testen auf das POLG-Gen erstellt.

Körperliche Befunde: Die körperlichen Befunde der Alpers-Krankheit können ein geringes Wachstum, Entwicklungsverzögerung, Rückbildung, Demenz, kortikale Blindheit, Spastizität, Myoklonus, Gelbsucht oder Aszites umfassen.

ICD-9: 330.8

ONSET UND PROGRESSION
Etwa 80 Prozent der Kinder mit Alpers-Krankheit entwickeln Symptome in den ersten zwei Lebensjahren, und der Rest entwickeln Symptome im Alter zwischen 2 und 25 Jahren.

Die Prognose ist schlecht, mit dem Tod in der Regel innerhalb von zehn Jahren nach der Diagnose aufgrund von Leberversagen, kardiorespiratorischen Versagen oder anhaltenden Anfällen auftreten.

BEHANDLUNG
Es gibt keine Heilung für Alpers-Krankheit und keine Möglichkeit, die Progression zu verlangsamen. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend. Antikonvulsive Medikamente können verwendet werden, um die Anfälle zu behandeln, mit normalerweise schlechter medizinischer Reaktion. Physiotherapie kann helfen, Spastik zu lindern und den Muskeltonus zu erhalten oder zu erhöhen. "