Genetischer Marker für Alzheimer erzeugt Gehirnveränderungen bei kleinen Kindern

Genetischer Marker für Alzheimer erzeugt Gehirnveränderungen bei kleinen Kindern

Multiple sclerosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Oktober 2018).

Anonim

Dr. Linda Chang führte ein Team von Forschern bei einer Studie über genetische Marker, die mit Alzheimer assoziiert sind. Changs Forscherteam suchte nach strukturellen und / oder funktionellen Gehirnanomalien bei Kindern, um festzustellen, ob diese Marker ihr Leben beeinflussten. Eine gewisse Beeinträchtigung wurde festgestellt, aber sie schien sich zu korrigieren, als die Kinder die Pubertät erreichten.

"Im Moment ist es nicht angemessen, Kinder auf das Gen zu testen, weil wir uns noch in einer Forschungsphase befinden. Wir versuchen immer noch zu verstehen, wie das Gen die Entwicklung des Gehirns beeinflusst. Auch die Gene, über die wir sprechen, die wir untersuchen, sind nur ein Aspekt von vielen Faktoren, die zur Alzheimer-Krankheit beitragen könnten ", sagte Chang, ein Mitglied der medizinischen Fakultät der John A. Burns School of Medicine. Universität von Hawai'i in Honolulu.

Genotypen verstehen

Jedes Kind erbt von jedem Elternteil ein Gen, das verschiedene Merkmale bestimmt. Die beiden ererbten Gene für die Augenfarbe repräsentieren beispielsweise einen Genotyp für die Augenfarbe. Die Farbe des Auges, die durch den Genotyp des Kindes erzeugt wird, ist der Phänotyp des Kindes für die Augenfarbe.

Der Genotyp der Alzheimer-Krankheit

Die Studie der Alzheimer-Krankheit hat ergeben, dass ein spezifischer Genotyp des Apolipoprotein-E (APOE) -Gens bei fast allen Alzheimer-Patienten vorhanden ist, von denen die meisten älter sind. Das APOE-Gen wird von einem Elternteil an ein Kind als eine von drei Epsilon (ε) -Varianten weitergegeben: ε2, ε3 oder ε4.

Diese drei Varianten kombinieren als Genotyp, der aus einer Variante von jedem Elternteil hergestellt wird. Die zwei Genvarianten zusammen - der APOE-Genotyp des Kindes - werden als & epsi; 2 & epsi; 2, & epsi; 3 & epsi; 3, & epsi; 4 & epsi; 4, & epsi; 2 & epsi; 3, & epsi; 2 & epsi; 4 oder & epsi;

Jeder Mensch hat einen dieser sechs APOE-Genotypen, die in der frühen Kindheit die Größe des Hippocampus beeinflussen, einer Region des Gehirns, die mit Lernen und Gedächtnis assoziiert wird. Ein physikalisches Merkmal der Alzheimer-Krankheit sind strukturelle Veränderungen des Hippocampus. Auch der ε2ε4-Genotyp ist bei Alzheimer-Patienten üblich.

Hippocampus-Größe und sechs Genotypen

Changs Forschungsteam identifizierte den APOE-Genotyp von 1.187 gesunden Kindern zwischen 3 und 20 Jahren. Jungen vertreten 52, 1% dieser Kinder, Mädchen 47, 9%. Einige der Genotypen waren häufiger als andere. Der ε3ε3-Genotyp erwies sich als der häufigste in dieser Studiengruppe und ε2ε4 und ε4ε4 waren selten.

Die Größe und Struktur des Hippocampus jedes Kindes wurde mit Magnetresonanztomographie (MRI) gemessen. Wenn die Hippocampusgröße mit dem Genotyp verglichen wurde, ergab die Untersuchung, dass der Hippocampus bei Kindern unter 8 Jahren bei Kindern mit dem seltenen ε2ε4-Genotyp (assoziiert mit Alzheimer) etwa 5% kleiner war als der Hippocampus der Kinder mit dem ε3ε3 (am häufigsten ) Genotyp.

Tests von Erinnerungs- und Denkfähigkeiten wurden nach Alter und Genotyp kategorisiert, um damit verbundene kognitive Defizite zu identifizieren. Bei Kindern unter 8 Jahren:

  • & epsi; 4 & epsi; 4 und & epsi; 4 & epsi; 2 erzeugten Punkte, die signifikant niedriger als normal waren.
  • & epsi; 4 & epsi; 4 bei den jüngsten Kindern ergab bei Tests des Arbeitsgedächtnisses und der exekutiven Funktion 50% niedrigere Werte als normal.
  • ε2ε4 erzeugte bei den jüngsten Kindern 50% niedrigere Aufmerksamkeitswerte.

Bei den Kindern im Alter von 8 bis 20 Jahren gab es keine signifikanten Unterschiede in den Testergebnissen unabhängig vom Genotyp. Dieser Befund deutet darauf hin, dass jegliche mentale Defizite, die mit dem APOE-Genotyp einhergehen, selbstkorrigiert sind, wenn das Kind sich der Pubertät nähert oder diese erreicht.

Chang erkennt an, dass ihre Studiengruppe klein war, mit einer sehr kleinen Anzahl von Kindern mit den seltensten Genotypen. Sie möchte die Studie auf eine größere Gruppe von Kindern ausweiten, so dass selbst die seltensten Genotypen besser vertreten wären. Sie möchte auch langfristige Studien an den Kindern durchführen, um alle neurologischen Veränderungen zu überwachen, die auftreten können, wenn die Kinder erwachsen werden.

Es ist zu diesem Zeitpunkt unmöglich zu sagen, welche Kinder im Alter das größte Risiko für Alzheimer-Krankheit haben, und es gibt im Moment nichts, was den Ausbruch der Krankheit verhindern oder verzögern könnte. Für Kinder mit Genotypen, die mit Alzheimer in Verbindung gebracht werden, schlägt Chang vor, einen Lebensstil anzunehmen, der reich an Elementen ist, von denen bekannt ist, dass sie das Risiko für die Krankheit begrenzen: gesunde Ernährung und körperlich aktiver Lebensstil. Sie schlägt auch vor, dass diese Kinder am besten abschneiden könnten, wenn sie Aktivitäten vermeiden, von denen bekannt ist, dass sie traumatische Hirnverletzungen verursachen, wie zum Beispiel starke Sport- und Freizeitaktivitäten.

Quellen:

Chang, L, et al. "Reifung und Kognition der grauen Substanz bei Kindern mit verschiedenen APOE ε Genotypen." PubMed . Neurologie / American Academy of Neurology, Lippincott Williams & Wilkins, 13. Juli 2016. US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin / National Institutes of Health . Netz. 21. Juli 2016.

"Was APOE für Ihre Gesundheit bedeutet: APOE verstehen." Alzheimer's Drug Discovery Foundation . Alzheimer's Drug Discovery Stiftung, 2016. Web. 21. Juli 2016.