Gerinnungsstörungen oder Thrombophilie

Gerinnungsstörungen oder Thrombophilie

Meine Schwangerschaft mit Gerinnungsstörung / Prothrombinmutation G20210A / Faktor 5 Leiden (Oktober 2018).

Anonim

Gerinnungsstörungen sind ein Oberbegriff, der verwendet wird, um eine Reihe von Störungen zu beschreiben, die eine übermäßige Gerinnung des Blutes verursachen.

Diese Störungen oder "Thrombophilien" umfassen erbliche Zustände wie:

  • Faktor V Leiden
  • Protein C-Mangel
  • Protein S-Mangel
  • Anti-Thrombin-Mangel
  • Prothrombin 20210A-Mutationen

Übermäßige Gerinnung führt zur Bildung von Blutgerinnseln im Blutstrom. Die Entwicklung eines Blutgerinnsels wird Thrombose genannt. Ein anderer Name für Gerinnungsstörungen ist Thrombophilie. Das Gefäßsystem umfasst sowohl das Venensystem (die Venen, die Blut von den Geweben zum Herzen transportieren) als auch das Arteriensystem (das System, das Blut vom Herzen an die Gewebe liefert). Thrombotische Episoden können in beiden Systemen auftreten. Thrombophilie sind vererbte und erworbene Gerinnungsstörungen. Vererbt werden genetische - von Eltern zu Nachkommen weitergegeben. Erworbene entwickeln sich nach der Geburt und sind nicht mit genetischen Ursachen verbunden.

Menschen, die Thrombose-Episoden entweder als isoliertes Ereignis oder als wiederholtes Ereignis erleben, können von einer thrombophilen Störung betroffen sein. Es gibt Menschen, die das Gen geerbt haben, die eine erhöhte Tendenz zu Thrombose haben, aber niemals persönlich ein Blutgerinnsel erfahren können. Viele Menschen können einen bekannten thrombophilen Zustand haben und niemals eine Thrombose erfahren.

Die Symptome betreffen den Teil des Gefäßsystems, in dem sie auftreten, das Ausmaß des Gerinnsels und ob das Gerinnsel abbricht und in einen anderen Teil des Körpers gelangt (z. B. Lungen-Lungenembolie, Gehirn-Embolie-Schlaganfall, etc.) ). Es gibt verschiedene Begriffe, die verwendet werden, um diese thrombotischen Episoden, wie tiefe Venenthrombose (TVT) oder periphere arterielle Verschlusskrankheit, weiter zu definieren, wenn sich die Blutgerinnsel im arteriellen System (gewöhnlich in den Extremitäten) befinden. Obwohl wir bei einigen Patienten und Familien die zugrunde liegende Ursache für diese Tendenz zu einem erhöhten Risiko einer übermäßigen Blutgerinnung feststellen können, können wir diese Bestimmung nicht immer treffen. Dies bedeutet, dass noch mehr darüber zu verstehen ist, warum einige Personen und Familien Thrombophilie haben.

Neuere Untersuchungen zeigen, dass diese Erkrankungen in den USA erheblich zur Morbidität und Mortalität beitragen. Jedes Jahr sterben mehr als 600.000 Amerikaner an abnormalen Blutgerinnseln.

Obwohl Männer und Frauen Gerinnungsstörungen haben können, stellen diese Bedingungen für Frauen aufgrund ihrer Beziehung zu reproduktiven Problemen zusätzliche Schwierigkeiten dar. Frauen mit diesen Störungen können während der Schwangerschaft ernsthafte Komplikationen entwickeln, die zu Fehlgeburten führen. Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva und postmenopausale Hormonersatztherapie sind Auslöser für TVT bei Frauen mit Thrombophilie.

Blutgerinnung ist eine normale Reaktion auf Verletzungen oder Blutungen. Der Körper erfährt eine Reihe von Veränderungen oder Reaktionen auf Blutungen, um die Homöostase zu fördern. Nachdem die Blutung beendet ist, bricht die Fibrinolyse das Gerinnsel auf. Gerinnungsstörungen stellen ein Problem mit Homöostase, Fibrinolyse oder einer Kombination von beidem dar.

Symptome
Das Hauptsymptom aller Gerinnungsstörungen ist eine unregelmäßige Gerinnselbildung oder ein Versagen der Gerinnselbildung nach Beendigung der Blutung. Die spezifischen Symptome hängen von der Störung ab. Wenn Blutgerinnsel in Blutgefäßen entstehen, werden sie als Thromben (oder Thrombus - Singular) bezeichnet. Ein Teil des Gerinnsels kann abbrechen und in eine Vene gelangen, wo es dann Embolus (Embolus - Mehrzahl) genannt wird. Gerinnsel können den Blutfluss unterbrechen und zum Tod führen. Typischerweise bilden sich Blutgerinnsel in den tiefen Venen der Unterschenkel. Diese Blutgerinnsel werden tiefe Venenthrombosen genannt. Symptome können lokalisiert werden und umfassen:

  • Rötung
  • Schmerzen
  • Schwellung

In den Unterschenkeln entwickeln sich nicht alle Blutgerinnsel. Blutgerinnsel können sich auch in den Herzarterien bilden und einen Herzinfarkt verursachen. Wenn ein Stück Blutgerinnsel abbricht und sich zum Gehirn bewegt, kann dies zu einem verminderten oder blockierten Blutfluss zum Gehirn führen, was zu einem Schlaganfall führt. Gerinnsel können auch die Lungenfunktion (Lungenthrombose) mit Symptomen beeinflussen, einschließlich:

  • Kurzatmigkeit
  • Scharfe, stechende Brustschmerzen
  • Erhöhter Puls
  • Husten
  • Ermüden
  • Schwindel oder Ohnmacht

Komplikationen
Es gibt eine Vielzahl von Komplikationen im Zusammenhang mit Gerinnungsstörungen. Einige häufige Komplikationen sind:

  • Herzinfarkt
  • Schlaganfall
  • Tiefe Venenthrombose
  • Blockierter oder reduzierter Blutfluss zu Organen

Diagnose
Blutgerinnungsstörungen werden oft mit bildgebenden Verfahren diagnostiziert. Diagnostische Tests können beinhalten:

  • Fibrogen-Bein-Scannen
  • Venogramm
  • Ultraschall mit IPG
  • Unabhängiger Ultraschall
  • Röntgenstrahlen
  • CT-Scan

Bluttests können auch durchgeführt werden, um D-Dimer-Spiegel zu bewerten, obwohl Tests in einer Krankenhausumgebung dazu neigen, weniger relevante Ergebnisse zurückzugeben.

Behandlung
Die häufigste Behandlung von Gerinnungsstörungen ist verschreibungspflichtige Blutverdünner, einschließlich Heparin, niedermolekulares Heparin, Warfarin, Coumadin oder andere blutverdünnende Medikamente.

Gerinnungsstörungen und Schwangerschaft
Warfarin oder Coumadin sind während der Schwangerschaft nicht sicher, daher wird Frauen mit Gerinnungsstörungen eine schwangerschaftssichere Alternative verschrieben. Heparin und niedermolekulare Heparine sind während der Schwangerschaft unbedenklich. Ihr Arzt wird das beste Medikament für Ihre Gerinnungsstörung während einer pränatalen Untersuchung besprechen. Wenn Sie Warfarin oder Coumadin einnehmen, wenn Sie schwanger werden, wenden Sie sich unverzüglich an Ihren Arzt, um einen Termin zu vereinbaren, aber hören Sie nicht auf, das Medikament ohne ärztliche Zustimmung zu nehmen.

Lebenserwartung
Bei einer medizinischen Intervention über Antikoagulanzien sollten Gerinnungsstörungen die Lebenserwartung nicht verringern. Wenn der Zustand unbemerkt bleibt und ein Blutgerinnsel Herzinfarkt, Schlaganfall oder andere schwerwiegende Nebenwirkungen verursacht, könnte vorzeitiger Tod auftreten.