Autismus und De Novo Gen Mutationen: Nicht wie viele, sondern wie sie stören

Autismus und De Novo Gen Mutationen: Nicht wie viele, sondern wie sie stören

How You Know You're in Love: Epigenetics, Stress & Gender Identity | Karissa Sanbonmatsu | TEDxABQ (Oktober 2018).

Anonim

Zwei neue Studien über die Genetik von Autismus bestätigen, dass keine einzelne genetische Mutation für die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) verantwortlich ist und die genetischen Mutationen, die Krankheit auslösen, sind in allen von uns üblich. Wenn es um Autismus und Genmutationen geht, stellt sich nicht die Frage, wie viele Mutationen Krankheiten verursachen, sondern wie sie zusammenarbeiten, um die neurologische Funktion bei einigen von uns zu stören, bei anderen nicht. Wo die Mutationen auch von Dingen kommen. Beide Studien beinhalten de novo Genmutationen, die für das Individuum einzigartig sind.

De Novo Genmutationen

Beide Studien konzentrieren sich auf De-novo-Genmutationen. Diese Mutationen beginnen bei einem Individuum frisch "von Neuem" (lateinisch: de novo = von neu). Eine De-novo-Mutation kann im Sperma eines Vaters oder im Ei einer Mutter auftreten. Wenn dies der Fall ist, trägt der Elternteil die Mutation nicht selbst, aber sein Kind tut es. Andere De-novo-Mutationen treten im Embryo auf, der sich nach der Vereinigung von Sperma und Zelle bildet. Wieder würden beide Eltern die Mutation nicht tragen, aber das Kind tut es.

Arten von De Novo Genmutationen

Das American Journal of Human Genetics trägt die Ergebnisse einer Studie an der Universität von Kalifornien, San Diego, bei der Forscher die gesamte biologische Familie eines autistischen Kindes anwerben. Das komplette Genom des autistischen Kindes wurde sequenziert, ebenso das vollständige Genom beider Eltern und aller Geschwister in diesen Zahlen:

  • 235 Gesamtgenome
  • 71 von einem autistischen Individuum
  • 26 von Geschwistern ohne ASD
  • 138 von den Eltern

Die Forscher entdeckten insgesamt 29.719 einzigartige strukturelle Mutationen in der Studiengruppe. Jedes Individuum hatte durchschnittlich 5.213 von ihnen. Diese Mutationen repräsentieren 11 verschiedene Mutationsklassen.

Einige Mutationen werden als Rechtschreibfehler beschrieben, die nur einen Buchstaben in einem DNA-Code betreffen. Andere sind viel komplexer: ganze Wörter und / oder Sequenzen von DNA-Code werden fehlerhaft eingefügt oder gelöscht. Viele dieser Mutationen sind zum ersten Mal De-novo-Mutationen.

Die Forscher schätzen eine strukturelle Mutation von 20% in der Allgemeinbevölkerung, was darauf hindeutet, dass nicht wie viele Mutationen ASD verursachen, sondern wie diese Mutationen zusammen oder gegeneinander wirken, um die neurologische Entwicklung zu unterbrechen und Krankheiten zu verursachen.

Genmutationen, die allen gemeinsam sind

Die Zeitschrift Nature Genetics enthält die Ergebnisse einer gemeinsamen Studie mit Forschern aus den USA, Europa und Australien, die genetische Informationen von mehr als 38.000 Personen untersuchten. Sie fanden genetische Mutationen, einschließlich De-novo-Mutationen, die mit ASD in allen Genomen assoziiert sind, einschließlich jener von Menschen, die keine Krankheitssymptome hatten.

Diese multinationale Studie stärkt die Ergebnisse der kalifornischen Studie, da beide darauf hinweisen, dass nicht wie viele Mutationen zu einer Krankheit führen, sondern wie die einzelnen Mutationen eines Individuums zusammenwirken, um entweder in einigen, aber nicht in anderen Krankheiten hervorzurufen.

Beide Forschungsgruppen erkennen an, dass weitere Forschung erforderlich ist, um das Verständnis der Wechselwirkungen dieser Mutationen zu verbessern und wie sie sich zusammenschließen, um den Krankheitsmechanismus aufzubauen.

Quellen:

Brandler, William M., et al. "Häufigkeit und Komplexität der De Novo Strukturellen Mutation im Autismus." AJHG. Die Amerikanische Gesellschaft für Humangenetik / Elsevier Inc., 24. März 2016. Web. 30. März 2016.

Robinson, EB. "Genetisches Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen und neuropsychiatrische Variation in der Allgemeinbevölkerung." PubMed . Nature Genetics / Nature Publishing Group, 21. März 2016. Amerikanische Nationalbibliothek für Medizin / National Institutes of Health . Netz. 30. März 2016.