Mitochondriale Erkrankungen bei Kindern eine Sache der Vergangenheit?

Mitochondriale Erkrankungen bei Kindern eine Sache der Vergangenheit?

DOCUMENTAL ???? Hombres de negro,LA CHOCANTE VERDAD,OVNIS,DOCUMENTALES NATIONAL GEOGRAPHIC ESPAÑOL (Oktober 2018).

Anonim

Forscher der NYSCF (New York Stem Cell Foundation) haben sich mit CUMC (Columbia Medical Center) zusammengeschlossen, um eine spezielle Technik zu entwickeln, mit der mitochondriale Krankheiten durch genetische Übertragung auf Kinder gestoppt werden können. Die Technik befindet sich in den frühesten klinischen Phasen. Die Studie zur Erklärung des Prozesses wurde in der Zeitschrift Nature veröffentlicht.
Mitochondriale Krankheiten betreffen etwa 1 von 1.000 Geburten, aber 1 von 200 Menschen tragen mutierte mitochondriale DNA in ihren Zellen. Trotz der Tatsache, dass mitochondriale Mutationen nur 37 von 20.000 Genen betreffen, können die Effekte Krankheit und Krankheit verursachen, die die Lebensspanne und Lebensqualität beeinflussen.
Die von den Teams von NYSF und CUMC entwickelte Technik beinhaltet das Kühlen der Eizelle, bevor die betroffene mitochondriale DNA entfernt und die betroffene DNA durch gesunde DNA aus einer Spenderzelle ersetzt wird. Das Ei bleibt intakt, aber die mutierte mitochondriale DNA existiert nicht mehr. Die Wirkung hält ein Leben lang an und verhindert, dass mutierte Mitochondrien-DNA auf die Nachkommen weitergegeben wird - so wird die genetische Linie im Wesentlichen für immer gestoppt.
Labortechniker waren in der Lage, das Transplantationsei so lebendig zu halten, dass Zelllinien sich zu adulten Zellen entwickelten, einschließlich Herz, Pankreas-Beta und Neuronen. Die Technik, obwohl sie im Labor erfolgreich ist, muss in fortgeschrittenen klinischen Studien weiter getestet werden. Zukünftige Studien sollten denselben mitochondrialen DNA-Ersatz beinhalten, aber das veränderte Ei wird für die Dauer der Schwangerschaft in Testtiere implantiert. Das physikalische Implantieren der befruchteten Eier gibt Forschern eine Chance zu sehen, wie erfolgreich die Technik im Live-Studium sein wird.
Gegenwärtig können Frauen mit mutierter mitochondrialer DNA entscheiden, Spendereier zu verwenden oder die menschliche Selektion über IVF zu riskieren. Während des IVF-Prozesses werden nicht alle mutierten Zellen detektiert, so dass Frauen ein Risiko eingehen, die Mutation an die Nachkommen weiterzugeben. Es gibt auch Probleme mit unentdeckten mitochondrialen Mutationen in der weiblichen Bevölkerung, die erst nach erfolgreicher Implantation oder Schwangerschaft entdeckt werden.
Mitochondriale Erkrankungen, die durch die neue Technik verhindert werden könnten, sind mitochondriale Enzephalomyopathie, myoklonische Epilepsie, Kearns-Sayre-Syndrom und chronisch fortschreitende externe Ophthalmoplegie.
Quelle: Daniel Paul, Valentina Emmanuele, Keren A. Weiss, Nathan Treff, Latoya Stewart, Haiqing Hua, Matthew Zimmer, David J. Kahler, Robin S. Goland, Scott A. Noggle, Robert Prosser, Michio Hirano, Mark V. Sauer, Dieter Egli. Der nukleäre Genomtransfer in menschlichen Oozyten eliminiert mitochondriale DNA-Varianten. Nature (2012) doi: 10.1038 / nature11800.

  • Naturzeitschrift
  • Medizinische Nachrichten heute
  • New York Stammzellenstiftung