Achondroplasie und Schwangerschaft

Achondroplasie und Schwangerschaft

Wenn anders sein normal ist: Kleinwuchs (Oktober 2018).

Anonim

Achondroplasie ist eine Form von Kurzbein-Zwergwuchs. Das Wort Achondroplasie bedeutet wörtlich "ohne Knorpelbildung". Das Problem besteht jedoch nicht darin, Knorpel zu bilden, sondern in Knochen umzuwandeln (ein Prozess, der Ossifikation genannt wird), insbesondere in den langen Knochen der Arme und Beine.

Alle Menschen mit Achondroplasie sind kleinwüchsig. Die durchschnittliche Höhe eines erwachsenen Mannes mit Achondroplasie beträgt 131 Zentimeter (4 Fuß, 4 Zoll) und die durchschnittliche Höhe für erwachsene Frauen beträgt 124 Zentimeter (4 Fuß, 1 Zoll).

Menschen mit Achondroplasie sind im Allgemeinen von normaler Intelligenz. Das typische Auftreten von Achondroplastik Zwergwuchs kann bei der Geburt gesehen werden.

Symptome können sein:

  • Kurze Höhe
  • Kurze Oberarme und Oberschenkel (im Vergleich zu Unterarmen und Unterschenkeln)
  • Großer Kopf und Stirn mit einem flachen Nasenrücken
  • Zahnprobleme, einschließlich überfüllte oder schiefe Zähne
  • Breite, flache Füße, kurze Zehen und kurze Finger
  • Trident Hand, ein Zustand, in dem Sie einen zusätzlichen Abstand zwischen den mittleren und Ringfingern haben
  • Schwacher Muskeltonus. Babys mit schwachem Muskeltonus haben möglicherweise Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungszielen wie Sitzen, Stehen und Gehen.
  • Gebeugte Beine. Dies ist, wenn Beine zwischen den Oberschenkeln und Knöcheln nach außen gebogen sind. Gebeugte Beine können Schmerzen und Schwierigkeiten beim Gehen verursachen. Wenn die Verbeugung oder Schmerzen stark sind, kann die Operation gebeugte Beine fixieren.

Gesundheitliche Probleme, die häufig mit Achondroplasie verbunden sind, umfassen Episoden, in denen die Atmung für kurze Zeit verlangsamt oder angehalten wird (Apnoe), Fettleibigkeit und wiederkehrende Ohrinfektionen. Im Erwachsenenalter entwickeln Personen mit dieser Erkrankung in der Regel eine ausgeprägte und dauerhafte Schwingung des unteren Rückens (Lordose) und gebeugte Beine. Ältere Menschen haben oft Rückenschmerzen, die Schwierigkeiten beim Gehen verursachen können.

Wie häufig ist Achondroplasie?
Achondroplasie ist die häufigste Form von Kurzbein-Zwergwuchs. Der Zustand tritt in 1 in 15.000 bis 40.000 Neugeborenen auf.

Welche Gene sind mit Achondroplasie verbunden?
Mutationen im FGFR3-Gen verursachen Achondroplasie.
Das FGFR3-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das an der Entwicklung und dem Erhalt von Knochen- und Hirngewebe beteiligt ist. Zwei spezifische Mutationen im FGFR3-Gen sind für fast alle Fälle von Achondroplasie verantwortlich. Forscher glauben, dass diese Mutationen dazu führen, dass das Protein übermäßig aktiv ist, was die Skelettentwicklung stört und zu den Störungen des Knochenwachstums führt, die bei dieser Störung beobachtet werden.

Wie erben Menschen Achondroplasie?
Die Achondroplasie wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. Etwa 80 Prozent der Menschen mit Achondroplasie haben Eltern durchschnittlicher Größe; Diese Fälle resultieren aus einer neuen Mutation im FGFR3-Gen. In den übrigen Fällen haben Menschen mit Achondroplasie ein verändertes FGFR3-Gen von einem oder zwei betroffenen Elternteilen geerbt. Individuen, die zwei veränderte Kopien dieses Gens erben, haben typischerweise sehr ernsthafte Probleme mit dem Knochenwachstum und sind gewöhnlich tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt aufgrund eines Atemversagens.

Achondroplasie und Schwangerschaft
Während der Schwangerschaft kann eine pränatale Ultraschalluntersuchung übermäßiges Fruchtwasser um das ungeborene Kind herum zeigen. Die Untersuchung des Säuglings nach der Geburt zeigt eine erhöhte Kopfgröße von vorne nach hinten. Es kann Anzeichen von Hydrozephalus ("Wasser im Gehirn") geben. Röntgenaufnahmen der langen Knochen können beim Neugeborenen Achondroplasie zeigen.

Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für Achondroplasie. Verwandte Anomalien, einschließlich Spinalstenose und Rückenmarkskompression, sollten behandelt werden, wenn sie Probleme verursachen.