Aufregende genetische Entdeckung könnte Autismus Durchbruch "Goldmine" sein

Aufregende genetische Entdeckung könnte Autismus Durchbruch "Goldmine" sein

A shark-deterrent wetsuit (and it's not what you think) | Hamish Jolly (Oktober 2018).

Anonim

Autismus steht im Mittelpunkt einer beträchtlichen medizinischen Forschung. Die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) soll in den USA bis zu einem von 68 Kindern betreffen, aber es gibt keine Heilung und die aktuellen Behandlungsoptionen sind nicht immer effektiv für eine Störung, die so komplex ist, dass sie Menschen mit einer breiten Palette von Symptomen betrifft . Bevor Behandlung und Heilung erreicht werden können, muss die Quelle der Störung gefunden und verstanden werden.

Ein Forscherteam der University of California Los Angeles (UCLA) hat möglicherweise die Entdeckung gemacht, die Heilung und verbesserte Behandlung ermöglicht. Sie haben kürzlich eine aufregende genetische Entdeckung bekannt gegeben, die ein Autismus-Durchbruch sein könnte. Sie beschreiben ihre Entdeckung als eine Goldmine der Möglichkeit.

Die Anatomie einer Zelle

Dr. Kelsey Martin, Interimsdekan und Professor für biologische Chemie an der David Geffen School of Medicine an der UCLA, sagte: "Unsere Entdeckung wird neue Erkenntnisse darüber liefern, wie genetische Mutationen zu Autismus führen." Bisherige Forschung hat sich auf Gehirnzellen konzentriert, seit die Krankheit ist Eine der Entwicklungen des Gehirns, aber die UCLA-Studie legt nahe, dass ein wichtiger Teil der Gehirnzelle übersehen wurde.

In jeder Zelle befinden sich ein Zellkern und andere Organellen (kleine Organe), die eine spezifische Rolle in der zellulären Gesundheit und Funktion spielen. All diese winzigen Untereinheiten der Zelle existieren in einer gelartigen Substanz, die Zytoplasma genannt wird.

Eine bedeutende Menge an Forschung wurde am Kern durchgeführt, da es als das Kommandozentrum der Zelle betrachtet wird und die Aktivitäten aller anderen Organellen kontrolliert. Eine Funktion des Zellkerns besteht darin, die Produktion der Proteine ​​zu regulieren, die die Bausteine ​​aller Gewebe und Organe des Körpers einschließlich des Gehirns bilden.

Rbfox1 und Autismus

Da Mutationen an einem spezifischen Protein - dem RNA-Bindungsprotein, Fox-1-Homolog (Rbfox1) - mit Autismus in Verbindung gebracht wurden, konzentrierte sich das UCLA-Forschungsteam darauf, um seine Funktion innerhalb der Zelle eingehend zu untersuchen. Die Forscher suchten nach den Genen, die von Rbfox1 betroffen sind, und fanden, dass der Ort von Rbfox1 ein signifikanter Faktor war.

Früheres Verständnis von Rbfox1 war, dass es im Kern funktionierte, wo es Genen ermöglichte, die Proteine ​​zu produzieren, die für die zelluläre Gesundheit und Organentwicklung benötigt werden. Die UCLA-Studie bestätigte diese Wissensgrundlage, aber die Rbfox1-Aktivität im Zytoplasma ist, wo sie Gold gefunden haben.

Die Forscher entdeckten, dass Rbfox1 im Zytoplasma mehr als 100 Gene steuert, die den Code für Proteine ​​bilden, die das Gehirn bilden. Dieselben Proteine ​​wurden in früheren Studien mit einem erhöhten Risiko für ASD in Verbindung gebracht. Wenn die Mutation die Funktion der proteinbildenden Gene im Zytoplasma verändert, steigt das Autismusrisiko.

Zusätzlich zu dieser genetischen Goldmine im Zytoplasma zeigte die Forschung, dass der Rbfox1 eine völlig andere Gruppe von Genen kontrolliert als der Rbfox1 in den Nukleus-Kontrollen

Weg zu verbesserten Behandlungen

Die Genaktivität folgt einem Weg von Kettenreaktionen, die eine Funktion erzeugen. Die UCLA-Forschung ergab, dass die Wege der Rbfox1-Aktivität im Zytoplasma sich von denen im Zellkern unterscheiden. Die Forscher freuen sich auf weitere Studien dieser Wege, um zu sehen, wo sich die Wege vom Zellkern mit denen des Zytoplasmas kreuzen und wie dies die Autismus-assoziierte Genexpression beeinflusst.

"Dies ist eine grundlegende Entdeckung, die erhebliche Auswirkungen auf die Behandlung hat. Da so viele Gene mit Autismus-Risiko verbunden sind, wird die Identifizierung gemeinsamer Wege, wo diese Gene überlappen, unsere Fähigkeit, neue Behandlungen zu entwickeln, erheblich vereinfachen ", sagte Daniel Geschwind, ein Koautor der Studie, Professor für Humangenetik und Neurologie und Psychiatrie an der UCLA.

Quellen:

Martin, KC, et al. "Cytoplasmatische Rbfox1 reguliert die Expression von synaptischen und Autismus-bezogenen Genen." PubMed . Neuron, 6. Januar 2016. US National Library of Medicine / Nationale Gesundheitsinstitute . Netz. 15. Januar 2016.

Schmidt, Elaine. "Unerreichte Region in der Gehirnzelle bietet Goldmine von Drogenzielen für neue Autismus-Behandlungen." UCLA Newsroom . UCLA, 11. Januar 2016. Web. 15. Januar 2016.

"Zellstruktur." NIH / Nationales Krebsinstitut / SEER Trainingsmodule . National Institutes of Health / US-Ministerium für Gesundheit und Soziales, nd Web. 15. Januar 2016.