Welche Arten von Genmutationen sind möglich?

Welche Arten von Genmutationen sind möglich?

Mutanten in REAL LIFE... gibt's sowas überhaupt?! (Oktober 2018).

Anonim

Die DNA-Sequenz eines Gens kann auf verschiedene Arten verändert werden. Genmutationen haben unterschiedliche Auswirkungen auf die Gesundheit, je nachdem, wo sie auftreten und ob sie die Funktion essentieller Proteine ​​verändern. Die Arten von Mutationen umfassen:

Missense-Mutation
Diese Art von Mutation ist eine Veränderung in einem DNA-Basenpaar, die zur Substitution einer Aminosäure für eine andere in dem von einem Gen hergestellten Protein führt.
Nonsense-Mutation
Eine Nonsense-Mutation ist auch eine Veränderung in einem DNA-Basenpaar. Anstatt jedoch eine Aminosäure durch eine andere zu ersetzen, signalisiert die veränderte DNA-Sequenz vorzeitig der Zelle, kein Protein mehr aufzubauen. Diese Art von Mutation führt zu einem verkürzten Protein, das nicht richtig oder gar nicht funktionieren kann.

Einfügung
Eine Insertion ändert die Anzahl der DNA-Basen in einem Gen durch Zugabe eines Stücks DNA. Infolgedessen funktioniert das vom Gen hergestellte Protein möglicherweise nicht richtig.

Streichung
Eine Deletion ändert die Anzahl der DNA-Basen, indem ein Stück DNA entfernt wird. Kleine Deletionen können ein oder wenige Basenpaare innerhalb eines Gens entfernen, während größere Deletionen ein ganzes Gen oder mehrere benachbarte Gene entfernen können. Die deletierte DNA kann die Funktion des resultierenden Proteins (der resultierenden Proteine) verändern.

Vervielfältigung
Eine Duplizierung besteht aus einem Stück DNA, das einmal oder mehrmals abnormal kopiert wurde. Diese Art von Mutation kann die Funktion des resultierenden Proteins verändern.

Frameshift-Mutation
Diese Art von Mutation tritt auf, wenn die Zugabe oder der Verlust von DNA-Basen den Leserahmen eines Gens verändert. Ein Leserahmen besteht aus Gruppen von 3 Basen, die jeweils für eine Aminosäure kodieren. Eine Frameshift-Mutation verschiebt die Gruppierung dieser Basen und ändert den Code für Aminosäuren. Das resultierende Protein ist normalerweise nicht funktionell. Insertionen, Deletionen und Duplikationen können alle Frameshift-Mutationen sein.

Wiederholen Sie die Erweiterung
Nukleotidwiederholungen sind kurze DNA-Sequenzen, die mehrmals hintereinander wiederholt werden. Zum Beispiel besteht eine Trinukleotid-Wiederholung aus 3-Basenpaar-Sequenzen und eine Tetranukleotid-Wiederholung besteht aus 4-Basenpaar-Sequenzen. Eine wiederholte Expansion ist eine Mutation, die die Anzahl der Wiederholungen der kurzen DNA-Sequenz erhöht. Diese Art von Mutation kann dazu führen, dass das resultierende Protein nicht richtig funktioniert.

< Zurück zu Mutationen und Gesundheit
< Zurück zu Genetik verstehen

Quelle:

  • NLM Nationalbibliothek für Medizin