Wie zeigen Genetiker den Standort eines Gens an?

Wie zeigen Genetiker den Standort eines Gens an?

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Anonim

Genetiker verwenden Karten, um die Position eines bestimmten Gens auf einem Chromosom zu beschreiben. Ein Kartentyp verwendet den zytogenetischen Ort, um die Position eines Gens zu beschreiben. Der zytogenetische Ort basiert auf einem charakteristischen Muster von Banden, die entstehen, wenn Chromosomen mit bestimmten Chemikalien angefärbt werden. Eine andere Art von Karte verwendet den molekularen Ort, eine genaue Beschreibung der Position eines Gens auf einem Chromosom. Die molekulare Lokalisierung basiert auf der Sequenz von DNA-Bausteinen (Basenpaaren), die das Chromosom bilden.

Zytogenetischer Standort
Genetiker verwenden eine standardisierte Möglichkeit, den zytogenetischen Ort eines Gens zu beschreiben. In den meisten Fällen beschreibt der Ort die Position einer bestimmten Bande auf einem gefärbten Chromosom:
17q12
Es kann auch als eine Reihe von Bändern geschrieben werden, wenn weniger über den genauen Ort bekannt ist:
17q12-q21
Die Kombination von Zahlen und Buchstaben liefert die "Adresse" eines Gens auf einem Chromosom. Diese Adresse besteht aus mehreren Teilen:

  • Das Chromosom, auf dem das Gen gefunden werden kann. Die erste Zahl oder der Buchstabe, der verwendet wird, um den Ort eines Gens zu beschreiben, repräsentiert das Chromosom. Die Chromosomen 1 bis 22 (die Autosomen) sind mit ihrer Chromosomenzahl bezeichnet. Die Geschlechtschromosomen sind mit X oder Y bezeichnet.
  • Der Arm des Chromosoms. Jedes Chromosom ist in zwei Abschnitte (Arme) unterteilt, basierend auf dem Ort einer Verengung (Verengung), die als Zentromer bezeichnet wird. Per Konvention wird der kürzere Arm p genannt und der längere Arm wird q genannt. Der Chromosomenarm ist der zweite Teil der Adresse des Gens. Zum Beispiel ist 5q der lange Arm von Chromosom 5 und Xp ist der kurze Arm des X-Chromosoms.
  • Die Position des Gens auf dem p- oder q-Arm. Die Position eines Gens basiert auf einem unverwechselbaren Muster von hellen und dunklen Bändern, die erscheinen, wenn das Chromosom in einer bestimmten Weise gefärbt wird. Die Position wird normalerweise durch zwei Ziffern bezeichnet (die eine Region und ein Band darstellen), denen manchmal ein Dezimalpunkt und eine oder mehrere zusätzliche Ziffern folgen (die Teilbänder innerhalb eines hellen oder dunklen Bereichs darstellen). Die Zahl, die die Genposition anzeigt, nimmt mit dem Abstand vom Zentromer zu. Zum Beispiel: 14q21 steht für Position 21 am langen Arm von Chromosom 14. 14q21 liegt näher am Zentromer als 14q22.

Manchmal werden die Abkürzungen "cen" oder "ter" auch verwendet, um den zytogenetischen Ort eines Gens zu beschreiben. "Cen" zeigt an, dass das Gen dem Centromer sehr nahe ist. Zum Beispiel bezieht sich 16pcen auf den kurzen Arm von Chromosom 16 in der Nähe des Zentromers. "Ter" steht für Terminus, was anzeigt, dass das Gen sehr nahe am Ende des p- oder q-Arms liegt. Zum Beispiel bezieht sich 14qter auf die Spitze des langen Arms von Chromosom 14. ("Tel" wird auch manchmal verwendet, um den Standort eines Gens zu beschreiben. "Tel" steht für Telomere, die sich an den Enden jedes Chromosoms befinden. Die Abkürzungen "tel "Und" ter "beziehen sich auf denselben Ort.)

Molekulare Lokalisierung
Das Human Genome Project, eine 2003 abgeschlossene internationale Forschungsanstrengung, bestimmte die Sequenz der Basenpaare für jedes menschliche Chromosom. Diese Sequenzinformation ermöglicht es den Forschern, eine spezifischere Adresse als die zytogenetische Position für viele Gene bereitzustellen. Die molekulare Adresse eines Gens zeigt die Position dieses Gens in Form von Basenpaaren an. Es beschreibt die genaue Position des Gens auf einem Chromosom und gibt die Größe des Gens an. Wenn man den molekularen Ort kennt, kann man auch genau bestimmen, wie weit ein Gen von anderen Genen auf demselben Chromosom entfernt ist.
Verschiedene Gruppen von Forschern präsentieren oft leicht unterschiedliche Werte für die molekulare Lokalisierung eines Gens. Die Forscher interpretieren die Sequenz des menschlichen Genoms mit einer Vielzahl von Methoden, die zu kleinen Unterschieden in der molekularen Adresse eines Gens führen können. Genetics Home Reference präsentiert Daten von NCBI für die molekulare Lokalisierung von Genen.

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Quelle:

  • NLM Nationalbibliothek für Medizin