Barth-Syndrom: Krankheitsmerkmale und Wachstumsdaten

Barth-Syndrom: Krankheitsmerkmale und Wachstumsdaten

Ralf Schmitz - Tourette-Syndrom - bei Grünwald Freitagscomedy (Kann 2019).

Anonim

Das Barth-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die nur mit dem X-Chromosom assoziiert ist. Der Zustand beeinflusst das Wachstum und verursacht Kardiomyopathie und Neutropenie. Die Studie umfasste Männer mit einer offiziellen Diagnose von Barth-Syndrom (BTHS). Die Teilnehmer wurden in das BTHS-Register der Barth-Stiftung aufgenommen. Insgesamt 73 Teilnehmer haben die Studie begonnen. Das durchschnittliche diagnostische Alter der Teilnehmer betrug 4 Jahre (+ oder - 5, 45 Jahre). Die meisten Teilnehmer berichteten über eine Form von Herzfunktionsstörungen, aber 6% der Teilnehmer behaupteten kein solches Symptom. Insgesamt 70% der Studienteilnehmer litten unter einer Kardiomyopathie, 12% benötigten eine Herztransplantation und 6, 8% starben während der Datenerhebung.

Schlussfolgerung: Die Forscher konnten eine Wachstumskurve für männliche Patienten mit BTHS erstellen. Sie konnten auch ein niedriges Geburtsgewicht und Komplikationen bei Neugeborenen nachweisen, aber spezifische Komplikationen und Schweregrade unterschieden sich zwischen den Patienten. Die endgültige Schlussfolgerung der Studie war, dass männliche Patienten mit BTHS unterschiedliche Symptome haben, unterschiedliche Komplikationen erleiden und unterschiedlich schnell wachsen.

Quelle: Roberts AE, Nixon C, Steward CG, Gauvreau K, Maisenbacher M, Fletcher M, Geva J, Byrne BJ, Spencer CT. Das Barth-Syndrom-Register: Unterscheidung von Krankheitsmerkmalen und Wachstumsdaten aus einer Längsschnittstudie. Am J Med Genet A. 2012 Okt 8. doi: 10.1002 / ajmg.a.35609.

//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23045169