Pränatales Screening auf fetale Aneuploidie bei Einlingsschwangerschaften

Pränatales Screening auf fetale Aneuploidie bei Einlingsschwangerschaften

Quarks & Co - Projekt Schwangerschaft - alles unter Kontrolle? (15.12.15) (November 2018).

Anonim

J Obstet Gynaecol Can. 2011 Jul; 33 (7): 736-50.

Pränatales Screening auf fetale Aneuploidie bei Einlingsschwangerschaften.

Chitayat D, Langlois S, Wilson RD; Genetikkomitee der Gesellschaft der Geburtshelfer und Gynäkologen Kanadas; Prenatal Diagnostic Committee des kanadischen College of Medical Geneticists.

Quelle

Toronto EIN.

Abstrakt

ZIELSETZUNG:

Entwicklung eines kanadischen Konsensusdokuments zum maternalen Screening auf fetale Aneuploidie (z. B. Down-Syndrom und Trisomie 18) bei Einlingsschwangerschaften.

OPTIONEN:

Das Schwangerschaftsscreening für die fetale Aneuploidie begann Mitte der 1960er Jahre, wobei das mütterliche Alter als Screening-Test verwendet wurde. Neue Entwicklungen im mütterlichen Serum- und Ultraschall-Screening haben es möglich gemacht, allen schwangeren Patienten einen nicht-invasiven Screeningtest zur Beurteilung ihres Risikos eines Fetus mit Aneuploidie anzubieten, um festzustellen, ob eine invasive pränatale Diagnostik notwendig ist. In diesem Dokument werden die Optionen für nicht-invasives Screening besprochen und Empfehlungen für kanadische Patienten und Mitarbeiter des Gesundheitswesens gegeben.

Ergebnisse

Allen Schwangeren ein nicht-invasives Screening auf fetale Aneuploidie (Trisomie 13, 18, 21) anbieten. Invasive Pränataldiagnostik würde Frauen angeboten werden, die bei nicht-invasivem Screening über eine festgelegte Risikobereitschaft hinausgehen, oder bei schwangeren Frauen, deren persönliche, Geburtshilfe- oder Familienanamnese sie einem erhöhten Risiko aussetzt. Derzeit verfügbare nicht-invasive Screening-Optionen umfassen mütterliches Alter in Kombination mit einem der folgenden: (1) Ersttrimester-Screening (Nackentransparenz, mütterliches Alter und biochemische Marker für mütterliche Serum), (2) Serum-Screening im zweiten Trimenon (mütterliches Alter und maternales Serum) biochemische Marker) oder (3) 2-stufiges integriertes Screening, das Serum-Screening im ersten und zweiten Trimester mit oder ohne Nackentransparenz umfasst (integrierter pränataler Screen, serumintegriertes pränatales Screening, kontingent und sequentiell). Diese Optionen werden überprüft und Empfehlungen werden gegeben.

BEWEIS:

Studien, die zwischen 1982 und 2009 veröffentlicht wurden, wurden durch Recherchen von PubMed oder Medline und CINAHL und der Cochrane Library unter Verwendung von kontrolliertem Vokabular und Schlüsselwörtern (Aneuploidie, Down-Syndrom, Trisomie, pränatales Screening, genetisches Gesundheitsrisiko, genetische Gesundheitsüberwachung, pränatale Diagnose) abgerufen. . Die Ergebnisse beschränkten sich auf systematische Reviews, randomisierte kontrollierte Studien und relevante Beobachtungsstudien. Es gab keine Sprachbeschränkungen. Die Suchanfragen wurden regelmäßig aktualisiert und bis August 2010 in die Leitlinie aufgenommen. Graue (unveröffentlichte) Literatur wurde durch Durchsuchung der Websites von Gesundheitstechnologie-Assessment- und Health-Technology-Assessment-bezogenen Agenturen, Clinical-Practice-Richtliniensammlungen, klinischen Versuchsregistern und nationalen Datenbanken identifiziert und internationale medizinische Fachgesellschaften. Die früheren Richtlinien der Society of Obstetrician and Gynecologists of Canada zum pränatalen Screening wurden ebenfalls bei der Entwicklung dieser Leitlinie für die klinische Praxis überprüft.

WERTE:

Die Qualität der Evidenz wurde anhand der Kriterien bewertet, die im Bericht der kanadischen Taskforce "Präventive Gesundheitsversorgung" beschrieben sind.

VORTEILE, HARME UND KOSTEN:

Diese Leitlinie soll die Anzahl der vorgeburtlichen invasiven Eingriffe reduzieren, wenn das Alter der Mutter die einzige Indikation ist. Dies wird den Vorteil haben, die Anzahl der normalen Schwangerschaften zu reduzieren, die aufgrund von Komplikationen invasiver Verfahren verloren gehen. Jeder Screening-Test hat eine inhärente falsch-positive Rate, die zu unangemessener Angst führen kann. Derzeit ist es nicht möglich, eine detaillierte Kosten-Nutzen-Analyse der Umsetzung dieser Leitlinie vorzunehmen, da dies eine Gesundheitsüberwachung sowie Forschungs- und Gesundheitsressourcen erfordern würde, die derzeit nicht verfügbar sind. Diese Faktoren müssen jedoch prospektiv durch provinzielle und territoriale Initiativen bewertet werden.

EMPFEHLUNGEN

1. Allen schwangeren Frauen in Kanada, unabhängig von ihrem Alter, sollte durch einen informierten Beratungsprozess die Möglichkeit eines pränatalen Screeningtests für die häufigsten klinisch signifikanten fetalen Aneuploidien zusätzlich zu einem Ultraschall im zweiten Trimenon zur Datierung und Bewertung des Fötus angeboten werden Anatomie und Erkennung von Vielfachen. (IA)

2. Die Beratung muss nicht-richtlinienkonform sein und muss das Recht einer Frau respektieren, einige oder alle angebotenen Tests oder Optionen zu einem beliebigen Zeitpunkt im Prozess zu akzeptieren oder abzulehnen. (III-A)

3. Das mütterliche Alter allein ist ein schlechter Mindeststandard für das pränatale Screening auf Aneuploidie. Es sollte nicht als Grundlage für die Empfehlung invasiver Tests verwendet werden, wenn nicht-invasives pränatales Screening auf Aneuploidie verfügbar ist. (II-2A)

4. Invasive Pränataldiagnostik zur zytogenetischen Analyse sollte nicht ohne multiple Marker-Screening-Ergebnisse durchgeführt werden, außer bei Frauen mit erhöhtem Risiko für fetale Aneuploidie (a) aufgrund von Ultraschallbefund, (b) weil die Schwangerschaft durch In-vitro-Fertilisation mit intrazytoplasmatischen konzipiert wurde Spermieninjektion oder (c) weil die Frau oder ihr Partner eine Vorgeschichte eines früheren Kindes oder Fötus mit einer Chromosomenanomalie hat oder ein Träger einer Chromosomenumlagerung ist, die das Risiko erhöht, einen Fötus mit einer Chromosomenanomalie zu haben. (II-2E)

5. Zumindest sollte jede pränatale Untersuchung, die kanadischen Frauen angeboten wird, die sich im ersten Trimester für die Behandlung zur Verfügung gestellt haben, eine Erkennungsrate von 75% mit einer Falsch-positiv-Rate von nicht mehr als 3% aufweisen. Die Leistung des Bildschirms sollte durch jährliche Audits belegt werden. (III-B)

6. Der Mindeststandard für Frauen, die sich im zweiten Trimester vorstellen, sollte ein Bildschirm sein, der eine Erkennungsrate von 75% mit einer Falsch-Positivrate von nicht mehr als 5% aufweist. Die Leistung des Bildschirms sollte durch jährliche Audits belegt werden. (III-B)

7. Die Nackentransparenz im ersten Trimenon sollte nur dann zur Risikobewertung interpretiert werden, wenn sie von geschulten und akkreditierten Sonografen oder Sonologen und bei laufender Qualitätssicherung (II-2A) gemessen wird, und sie sollte nicht als Bildschirm ohne biochemische Marker angeboten werden bei Einlingsschwangerschaften. (IE)

8. Die Beurteilung des fetalen Nasenbeines im ersten Trimester sollte nicht als Bildschirm aufgenommen werden, es sei denn, er wird von Sonografen oder Sonologen durchgeführt, die für diesen Service ausgebildet und akkreditiert sind, und es gibt eine laufende Qualitätssicherung. (II-2E)

9. Bei Frauen, die das Ersttrimester-Screening durchführen, wird das Screening auf das zweite Trimester-Serum-Alpha-Fetoprotein und / oder die Ultraschalluntersuchung empfohlen, um nach offenen Neuralrohrdefekten zu suchen. (II-1A)

10. Die rechtzeitige Überweisung und der Zugang sind für Frauen von entscheidender Bedeutung und sollten erleichtert werden, um sicherzustellen, dass Frauen die Art von Früherkennungstest, die sie als Ersttrimester-Screening gewählt haben, durchlaufen können. Die ersten Schritte des integrierten Screenings (mit oder ohne Nackentransparenz), kontingentes oder sequentielles Screening werden in einem frühen und relativ engen Zeitfenster durchgeführt. (II-1A)

11. Ultraschall-Datierung sollte durchgeführt werden, wenn Menstruation oder Konzeption Datierung ist unzuverlässig. Für jeden auf Grund der Menstruationsdatierung berechneten anormalen Serumspiegel sollte eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden, um das Gestationsalter zu bestätigen. (II-1A)

12. Das Vorhandensein oder Fehlen von weichen Markern oder Anomalien im 18- bis 20-Wochen-Ultraschall kann verwendet werden, um das a priori Risiko einer Aneuploidie zu modifizieren, die durch das Alter oder vorheriges Screening festgestellt wurde. (II-2B)

13. Informationen wie Schwangerschaftsdatierung, Gewicht der Mutter, ethnische Zugehörigkeit, insulinabhängiger Diabetes mellitus und die Verwendung von Techniken der assistierten Reproduktion sollten dem Labor zur Verfügung gestellt werden, um die Genauigkeit der Tests zu verbessern. (II-2A)

14. Gesundheitsdienstleister sollten sich der in ihrer Provinz oder ihrem Hoheitsgebiet verfügbaren Screening-Modalitäten bewusst sein. (III-B)

15. Es muss ein zuverlässiges System vorhanden sein, das eine rechtzeitige Berichterstattung der Ergebnisse gewährleistet. (III-C)

16. Screening-Programme sollten mit Ressourcen implementiert werden, die auditierte Screening- und diagnostische Labordienstleistungen, Ultraschall, genetische Beratungsdienste, Ausbildung von Patienten und Gesundheitsdienstleistern sowie hochwertige diagnostische Tests sowie Ressourcen für die Verwaltung, jährliche klinische Prüfungen und Daten unterstützen Management. Darüber hinaus müssen Flexibilität und Finanzierung vorhanden sein, um das Programm an neue Technologien und Protokolle anzupassen. (II-3B).