Neuer Hinweis, warum chromosomale Geburtsdefekte wahrscheinlicher in älteren Müttern sind

Neuer Hinweis, warum chromosomale Geburtsdefekte wahrscheinlicher in älteren Müttern sind

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Anonim

Das Down-Syndrom, der häufigste Geburtsfehler bei Kindern in den USA, wird durch chromosomale Anomalien verursacht und wird meist mit Säuglingen von Müttern im Alter von 35 und älter in Verbindung gebracht. Ein Team von Forschern hat kürzlich einen neuen Hinweis auf das Rätsel gefunden, warum chromosomale Geburtsfehler, wie jene, die das Down-Syndrom verursachen, eher bei älteren Müttern auftreten. Ihre Ergebnisse weisen auf einen Prozess namens Meiose hin.

Chromosomen und Zellteilung

Fast jede Zelle im menschlichen Körper enthält 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind; Jedes Paar besteht aus 23 Chromosomen (Genen) vom Vater und 23 von der Mutter. Wenn sich Zellen teilen und vermehren, wenn ein Kind wächst oder wenn Zellen ersetzt werden, um Gesundheit zu erhalten, werden alle 46 Chromosomen von einer Zelle zur nächsten in einem Prozess weitergegeben, der Mitose genannt wird.
Keimzellen (Ei und Sperma) sind jedoch unterschiedlich; Jede Keimzelle enthält nur 23 Chromosomen, die nicht gepaart sind. Die 23 Chromosomen im Ei enthalten genetisches Material von der Mutter und dem Vater der Frau; Die 23 Chromosomen im Sperma enthalten genetisches Material von den Eltern des Vaters.

Meiose

Keimzellen vermehren sich in einem Prozess, der Meiose genannt wird. Das genetische Material im Ei wird jedes Mal, wenn ein neues Ei reift, auf einzigartige Weise gemischt (rekombiniert); Rekombination passiert auch in Samenzellen. Wenn das Ei befruchtet wird, vereinigen sich die Chromosomen in Ei und Sperma zu einem einzigartigen Satz von 23 Chromosomenpaaren. Die Rekombination stellt sicher, dass zwei Menschen niemals genetisch exakt gleich sind.

Rekombinationsereignisse

Forscher vom Albert-Einstein-College für Medizin der Yeshiva-Universität in New York analysierten die Rekombinationsereignisse im genetischen Material von 4.200 Familien mit mindestens zwei Kindern (insgesamt 645.000 Rekombinationsereignisse). Sie fanden heraus, dass Rekombinationsereignisse bei älteren Frauen ansteigen und näher beieinander liegen.
Diese Zunahme von Rekombinationsereignissen stellt eine Schwächung des Regulierungsprozesses dar, so das Forschungsteam um Dr. Adam Auton, Assistenzprofessor für Genetik und Epidemiologie und Bevölkerungsgesundheit. Das geschwächte regulatorische System ist anfällig für Fehler und Fehler, die zu chromosomalen Geburtsfehlern führen können. In den Samenzellen älterer Männer wurde keine Schwächung des Rekombinationsprozesses festgestellt.
Die Studie wurde durch Zuschüsse der US-amerikanischen National Institutes of Health und der Gentest-Firma 23andMe finanziert. Sämtliches genetisches Material, das in der Studie analysiert wurde, kam mit der Einwilligung der 23andMe-Kunden, die die Proben zur Verfügung gestellt hatten.
Zu dieser Zeit gibt es keine Möglichkeit, die Ergebnisse der Studie auf eine klinische Situation anzuwenden, aber Auton sagte: "Unsere Studie trägt zum Verständnis der grundlegenden Biologie der Meiose bei und wie die Rekombination die Evolution der menschlichen Spezies beeinflusst." Die Ergebnisse der Studie können dazu beitragen, das Verständnis für Geburtsfehler wie das Down-Syndrom zu verbessern.

Down-Syndrom und Mutters Alter

Nach Angaben der US-amerikanischen Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ist der Anteil von Müttern mit Down-Syndrom (Risiko) im Alter von 35 Jahren und älter höher. Die größte Anzahl von Babys, die mit dem Defekt geboren wurden, werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren. Die CDC führt diesen Befund auf die Tatsache zurück, dass im Allgemeinen mehr Babys im Alter von 35 Jahren und jünger geboren werden.
Quellen:

  1. Auton, Adam, et al. "Die Vermeidung von Crossover-Interferenzen steigt mit dem Alter der Mutter." Wissenschaftliche Amerikanisch / Nature Kommunikation. Nature Publishing Group / Macmillan Publishers Limited, 19. Februar 2015. Web. 24. Februar 2015.
  2. "Sex and Genetic Shuffling: Die Details." Evolution 101. Universität von Kalifornien, Berkeley, nd Dolan DNA Lernzentrum. Netz. 24. Februar 2015.
  3. "Fakten über Down-Syndrom." CDC / Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention. US Department of Health und Human Services, Oktober 2014. Web. 24. Februar 2015.