Sichelzellanämie, Fruchtbarkeit und Schwangerschaft

Sichelzellanämie, Fruchtbarkeit und Schwangerschaft

Genmutationen: HIV-Resistenz & Sichelzellenanämie - Zusammenfassung Mutationen - 5 | Genetik (September 2018).

Anonim

Die Sichelzellanämie (SCD) ist eine Gruppe von ererbten roten Blutkörperchen. Normale gesunde rote Blutkörperchen sind rund, aber bei SCD werden die roten Blutkörperchen hart und klebrig und sehen wie ein C-förmiges Farmwerkzeug aus, das "Sichel" genannt wird.
Die folgenden sind die häufigsten Arten von SCD:

HbSS

Die SS-Sichelzellenanämie ist normalerweise die schwerste Form der Krankheit. Menschen, die diese Form von SCD haben, erben zwei Sichelzellengene ("S"), eines von jedem Elternteil.

HBSC


Dies ist normalerweise eine mildere Form von SCD. Menschen, die diese Form von SCD haben, erben ein Sichelzellengen ("S") von einem Elternteil und von dem anderen Elternteil ein Gen für ein abnormales Hämoglobin, das "C" genannt wird.

HbS Beta Thalassämie

Menschen, die diese Form von SCD haben, erben ein Sichelzellengen ("S") von einem Elternteil und ein Gen für Beta-Thalassämie, eine andere Art von Anämie, von dem anderen Elternteil. Es gibt zwei Arten von Beta-Thalassämie: "0" und "+". Diejenigen mit HbS beta 0-Thalassämie haben normalerweise eine schwere Form von SCD. Menschen mit HbS beta + -Thalassämie neigen dazu, eine mildere Form von SCD zu haben.

Die Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention (CDC) sagen, dass Frauen mit Sichelzellenanämie eher Probleme während der Schwangerschaft haben; Diese Probleme können sowohl die schwangere Frau als auch ihr ungeborenes Kind betreffen.


Die CDC schätzt, dass es 80.000 bis 100.000 Amerikaner mit Sichelzellenanämie (SCD), die eine Gruppe von Erbkrankheiten ist, die rote Blutkörperchen betreffen. In SCD ähneln die normalerweise runden roten Blutkörperchen dem C-förmigen Farmwerkzeug, der Sichel; Diese roten Blutkörperchen werden auch hart und klebrig. Ihre Form und Klebrigkeit führen dazu, dass die betroffenen roten Blutkörperchen stecken bleiben, wenn sie durch kleine Blutgefäße wandern und den Blutfluss blockieren. Dies verursacht sehr unangenehme "Schmerz-Episoden", besonders in den Händen und Füßen.
Sichelzellen-Krankheit kann eine Vielzahl von Komplikationen für die Mutter und das Baby während der Schwangerschaft und Geburt verursachen, nach Brigham and Women's Hospital. Die Mutter kann unter Komplikationen wie Präeklampsie, Eklampsie, Membranruptur und vorzeitigen Wehen leiden. Ungefähr 6 Prozent der Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt und ein weiteres Prozent mit Totgeburten. Viele Babys sind klein für das Gestationsalter (SGA) und werden früh geliefert.
Darüber hinaus leisten Sichelzellen einen schlechten Sauerstofftransport und neigen dazu, schnell abzusterben, was zu einem Mangel an sauerstoffreichen Blutzellen führt, auf die sich Mutter und ungeborenes Kind verlassen können. Ärzte bezeichnen diese häufige Komplikation als Sichelzellenanämie. Sauerstoffmangel führt bei der werdenden Mutter zu Müdigkeit, Reizbarkeit, Schwindel oder Benommenheit und Atembeschwerden. Sie kann blasse Hautfarbe haben oder Anzeichen von Gelbsucht zeigen, die ihre Haut oder Augen vergilben. Schwangere Frauen mit schwerer Sichelzellenanämie benötigen häufig Bluttransfusionen, insbesondere solche, bei denen eine Infektion oder Vergrößerung der Milz auftritt. Alle diese Komplikationen erhöhen das Risiko für Probleme während der Schwangerschaft.
Fortschritte bei der Behandlung von Sichelzellen tragen dazu bei, dass mehr Männer und Frauen das gebärfähige Alter erreichen; Viele Wissenschaftler richten ihre Aufmerksamkeit jetzt darauf, diesen Personen zu helfen, gesunde Schwangerschaften und positive Geburtsergebnisse zu haben. Viele Studien legen nahe, dass Sichelzellenanämie Unfruchtbarkeit verursachen kann. Eine in Paris durchgeführte Studie untersuchte 108 Spermienproben von 44 Männern mit Sichelzellenanämie und fand in 91 Prozent der Proben mindestens einen abnormen Spermienparameter.
Sichelzellenanämie kann während der Schwangerschaft stärker werden und Schmerzepisoden können häufiger auftreten. Eine schwangere Frau mit dieser Blutgruppe hat ein höheres Risiko für vorzeitige Wehen und ein niedriges Geburtsgewicht.
Richtige vorgeburtliche Betreuung und sorgfältige Überwachung können die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft verbessern. Männer und Frauen mit Sichelzellanämie sollten ihre Möglichkeiten mit ihrem Hausarzt oder Reproduktionsspezialisten besprechen.

<Hochrisiko-Schwangerschaft

Quellen:

  • "Sichelzellen-Bewusstseins-Monat." Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention. Büro des stellvertretenden Direktors für Kommunikation, Abteilung für Nachrichten und elektronische Medien. 2. September 2011. Web. 9. September 2013.
  • "Sichelzellanämie und Schwangerschaft." Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention. 16. September 2011. Web. 9. September 2013.
  • Berthaut I, Guignéoux G, Kirsch-Noir F, de Larouziere V, Ravel C, Bachir D, Galactéros F, Ancel PY, Kunstmann JM, Levy L, Jouannet P, Girot R, Mandelbaum J. Einfluss der Sichelzellenanämie und Behandlung mit Hydroxyurea auf Spermienparameter und Fruchtbarkeit von männlichen Männern. Hämatologica. 2008 Jul; 93 (7): 988-93. doi: 10.3324 / haematol.11515. Epub 2008 27. Mai