Die neuesten Nachrichten im pränatalen Screening

Die neuesten Nachrichten im pränatalen Screening

Die moderne Wissenschaft hat so viele Möglichkeiten geschaffen, in der Gebärmutter zu "sehen", dass heutzutage nur sehr wenige Überraschungen mit einem neuen Bündel von Freude verbunden sind. Die neuesten Nachrichten im pränatalen Screening beinhalten die Wissenschaft der Genetik, aber ein wahrheitsgetreues Bild der Entwicklung der Gesundheit eines Babys wird am besten beurteilt, wenn ein verdächtiges DNA-Ergebnis nach einer Reihe von Tests bestätigt oder diskontiert wird.

In der Familienanamnese zeigt sich oft eine Tendenz zu genetischen Erkrankungen, die einem Geburtshelfer helfen festzustellen, welche Tests auf individueller Basis am besten geeignet sind. Pränatale Tests können jetzt bis zu 800 genetische Störungen nachweisen. Viele dieser Tests können im ersten Trimester durchgeführt werden.

Wenn fetale DNA-Tests die Notwendigkeit einer weiteren Exploration anzeigen, kann eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS) zur Bestätigung durchgeführt werden. Beide Verfahren beinhalten das Entfernen von Gewebeproben aus der Plazenta, so dass sie mit Risiken für die Schwangerschaft einhergehen, einschließlich Fehlgeburten. Amniozentese wurde zu einem Standardverfahren zur Erkennung von Down-Syndrom, Neuralrohrdefekten, Lungenreife und einigen anderen fetalen Problemen nach seiner Einführung in der Mitte des 20. Jahrhunderts.

Der heutige fetale DNA-Test kann aus Blutproben der Mutter ohne Störung der Plazenta durchgeführt werden und ist somit eine viel sicherere Alternative. Mit zunehmender Verbreitung wird die Anzahl invasiver Tests wie Amniozentese und CVS reduziert. Eine zunehmende Praxis besteht darin, die Verwendung von ihnen einzuschränken, es sei denn, fetale DNA-Tests weisen auf die Notwendigkeit eines eingehenderen Tests hin.

Mehrere fötale DNA-Testtechniken sind in Gebrauch und andere in der Entwicklung. Sie stützen sich auf eine kleine Blutprobe von der Mutter, die Spuren von fetaler DNA enthält. Zellfreie DNA von einem sich entwickelnden Fötus gelangt in die Blutbahn der Mutter, wo sie bis zur 10. Schwangerschaftswoche bis zu 12 Prozent der zellfreien DNA in ihrem Blutkreislauf ausmacht.

Diese zellfreie DNA wird auf Anzeichen von fetalen Anomalien getestet, wird aber zu diesem Zeitpunkt nicht als diagnostisches Instrument betrachtet. Stattdessen ist es ein Marker, der die Notwendigkeit für weitere Tests mittels Amniozentese oder CVS nur dann signalisiert, wenn die genetische Sequenzierung die Wahrscheinlichkeit einer Anomalie anzeigt.

Wenn eine fetale Anomalie festgestellt und bestätigt wird, könnte eine Schwangerschaftsabbruch in Betracht gezogen werden. Wenn die Schwangerschaft fortschreitet, bietet der March of Dimes diese Empfehlungen den Eltern an:

  • Suchen Sie die Dienste eines Arztes auf, der auf Risikoschwangerschaft spezialisiert ist.
  • Planen Sie, das Baby in einem Krankenhaus zu haben, das eine neonatale Intensivstation (NICU) der Stufe III umfasst, in der die Mitarbeiter geschult sind, mit Babys zu arbeiten, die besondere Aufmerksamkeit erfordern.
  • Erkunden Sie die Option der C-Section-Lieferung, da einige Geburtsfehler die vaginale Geburt besonders riskant machen.
  • Vereinbaren Sie einen Beratungstermin mit einem Kinderarzt, der auf den Gesundheitszustand Ihres Kindes spezialisiert ist.
  • Wenden Sie sich an Unterstützungsgruppen, die sich aus anderen Eltern mit Kindern zusammensetzen, die den Gesundheitszustand Ihres Kindes teilen, um sich wohl zu fühlen und zu lernen.

Quelle: Brody, Jane E. "Durchbrüche im pränatalen Screening." Die New York Times. 7. Oktober 2013. Web. 18. Oktober 2013.