Mehrfache Markierung - Dreifach- oder Vierfachbildschirm

Mehrfache Markierung - Dreifach- oder Vierfachbildschirm

26 01 2017 Seitenumbruch Überschrift 1 & 2 Inhaltsverzeichnis (November 2018).

Anonim

Der Mehrfachmarkierungstest (manchmal auch als Dreifachbildschirm bezeichnet) kann Ihnen sagen, ob Ihr Baby ein erhöhtes Risiko hat, bestimmte Geburtsfehler und genetische Anomalien zu haben. Wenn Sie sich für diesen Test entscheiden, ist es wichtig zu verstehen, dass ein "positives" oder anormales Ergebnis nicht unbedingt bedeutet, dass Ihr Baby ein Problem hat. In der Tat haben nur etwa 10 Prozent der Frauen mit abnormalen Ergebnissen Babys mit Geburtsfehlern. Im Allgemeinen bedeutet ein anomales Ergebnis nur, dass Sie weitere Tests wie Ultraschall oder Amniozentese benötigen, um sicher zu wissen.
Auf der anderen Seite ist ein negatives oder normales Ergebnis keine Garantie dafür, dass Ihr Baby gesund ist - aber es bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby bestimmte Geburtsfehler hat, viel geringer ist. Und deshalb entscheiden sich viele Frauen dafür. Aktuelle Forschung zeigt, dass dieser Test 75 bis 85 Prozent der Neuralrohrdefekte (wie Spina bifida und Anenzephalie) und 60 Prozent des Down-Syndroms bei Babys von Frauen unter 35 Jahren und 75 Prozent der Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom bei Säuglingen erkennen wird von Frauen 35 und älter.

Wie häufig ist ein positives Ergebnis?

Nur etwa 3 bis 5 Prozent der Frauen erhalten ein positives (abnormales) Ergebnis auf dem Mehrfachmarker - und im Durchschnitt haben nur etwa 10 Prozent dieser Frauen tatsächlich ein Baby mit einem Problem. Das führt zu vielen falsch positiven Ergebnissen.
Statistiken von einem der Unternehmen, die einen Mehrfachmarkierungstest anbieten, zeigen eine noch höhere Rate an falsch positiven Ergebnissen: Wenn 1.000 schwangere Frauen diesen Test machen, zeigen nur etwa 25 von ihnen ein erhöhtes Risiko für ein Baby mit Neuralrohrdefekten und solchen, nur ein oder zwei haben tatsächlich ein Baby mit einem Defekt. Etwa 70 von den 1.000 werden ein erhöhtes Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom zeigen, und von diesen werden nur ein oder zwei tatsächlich ein Baby mit Down-Syndrom haben. Auf der anderen Seite haben einige Frauen, deren Testergebnisse normal sind, ein Baby mit einem dieser Probleme.

Was misst der Test?

Der Multiple-Marker-Test misst Ihre Blutwerte von drei Substanzen: Alpha-Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) und unkonjugiertes Estriol (uE3). Jahrelang wurden Frauen in einem Test, der als mütterliches Serum AFP oder MSAFP bezeichnet wurde, nur auf AFP untersucht. Jetzt überprüfen die meisten Labore nach allen drei Substanzen, weil sie mehr darüber sagen können.
Einige Krankenhäuser screenen auch nach dem Hormon Inhibin A, in einem so genannten Vierfach-Screen-Test. Wenn diese Verbindung zu dem Test hinzugefügt wird, steigt die Erkennungsrate für Down-Syndrom bei Frauen unter 35 Jahren auf 67 bis 76 Prozent.

Wie und wann wird der Test durchgeführt?

Es ist in der Regel zwischen 15 und 20 Wochen der Schwangerschaft, mit 16 bis 18 Wochen (wenn die Hormonspiegel am konsistentesten sind) der optimale Zeitpunkt. Sie werden eine Blutprobe nehmen und zur Analyse in ein Labor schicken. Das Labor analysiert die Konzentrationen von AFP, hCG und uE3 (und manchmal auch Inhibin A) in Ihrem Blut und stellt fest, ob sie in diesem Stadium Ihrer Schwangerschaft in einen "normalen" Bereich fallen, basierend auf Ihrem Alter, Gewicht, Rasse und anderem Faktoren (wie Diabetes). Wenn Sie zu viel oder zu wenig dieser Substanzen in Ihrem Blut haben, wird dies als ein positives oder abnormales Ergebnis angesehen. Die Ergebnisse sind in der Regel in ein bis zwei Wochen verfügbar.

Was genau bedeuten die Ergebnisse?

Ihre AFP-Werte und die anderen Substanzen werden einzeln und in Kombination betrachtet, um festzustellen, ob Sie und Ihr Baby für bestimmte Probleme gefährdet sind. Die Ergebnisse zeigen Ihnen, welche Chancen Ihr Baby hat, jede Art von Geburtsfehler zu haben. Zum Beispiel hat eine 35-jährige Frau im Durchschnitt eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 250 bis 270, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Wenn die Ergebnisse zeigen, dass Ihre Chancen, ein Baby mit einem der getesteten Defekte zu bekommen, über dem Durchschnitt Ihres Alters liegen, sollten Sie weitere Tests in Betracht ziehen.
Ein hohes AFP kann mehrere Dinge bedeuten. Ihr Baby produziert AFP während Ihrer Schwangerschaft, und eine bestimmte Menge davon sollte in jedem Stadium die Plazenta in Ihren Blutkreislauf passieren. Wenn es mehr als erwartet gibt, bedeutet das oft, dass Sie mehr als ein Baby tragen oder dass Ihr Baby älter ist, als Ihr Arzt dachte. Aber in einigen Fällen ist es ein Zeichen für eine abnormale Öffnung der Wirbelsäule (Spina bifida), des Kopfes oder der Bauchwand des Babys, wodurch mehr AFP austreten kann. In seltenen Fällen kann es auch ein Problem mit den Nieren des Babys bedeuten. Und in einigen Fällen bedeutet es keines dieser Dinge.
Niedriges AFP, niedriges Östriol und hohes hCG sind mit einem höheren Risiko für das Down-Syndrom (Trisomie 21) assoziiert. Niedrige Werte von allen drei bedeuten, dass Ihr Baby ein erhöhtes Risiko für Trisomie 18 hat, eine schwerere und weniger häufige Chromosomenanomalie.
Bestimmte Ergebnisse können auch darauf hinweisen, dass Sie selbst ein größeres Risiko für Probleme wie Präeklampsie, Frühgeburt oder Fehlgeburt haben. Wenn Sie dies wissen, können Sie und Ihr Arzt nach Anzeichen für Probleme Ausschau halten.

Was kann ich tun, wenn ich ein abnormales Ergebnis erhalte?

Wenn Sie ein abnormales Ergebnis erhalten, wird Ihnen höchstwahrscheinlich zuerst eine detaillierte Ultraschalluntersuchung (Stufe II) angeboten. Dieser Test kann sofort durchgeführt werden und kann Ihnen sofortige Informationen geben. (Wenn der Ultraschall zeigt, dass Ihr Baby jünger oder älter ist, als Ihr Arzt dachte, werden Ihre Ergebnisse neu berechnet.) Vielleicht möchten Sie sich an diesem Punkt auch mit einem genetischen Berater treffen, um Ihre Risiken und Ihre Möglichkeiten zu besprechen.
Wenn Sie ein hohes AFP haben, wird ein Ultraschall der Stufe II das Alter Ihres Babys bestätigen und zeigen, ob Sie Zwillinge tragen, und es Ihrem Arzt erlauben, die Wirbelsäule und andere Teile Ihres Babys auf Defekte zu überprüfen. Wenn Ihr Baby Spina bifida hat und Sie sich entscheiden, die Schwangerschaft fortzusetzen, wird Ihr medizinisches Team in der Lage sein, den Zustand Ihres Babys während Ihrer Schwangerschaft zu überwachen und sich darauf vorzubereiten, eine Operation durchzuführen, sobald Ihr Baby geboren ist.
Wenn Sie ein schwaches AFP haben, kann der Ultraschall Ihrem Arzt erlauben, nach mehreren sogenannten "weichen Markern" zu suchen, die auf das Down-Syndrom und andere chromosomale Störungen hindeuten könnten. Diese weichen Marker umfassen Zysten in einem bestimmten Bereich des Gehirns (Plexus choroideus Zysten), zusätzliches Kalzium in bestimmten Muskeln des Herzens (hyperechogene intrakardiale Herde), ein Nierenproblem (leichte Pyelektase), eine verdickte Nackenfalte (auch als Nackentransparenz bezeichnet, eine klare Stelle zwischen dem Nacken des Babys und der darüber liegenden Haut), ein ungewöhnlich kurzer Oberschenkelknochen und ein hell erscheinender (hyperechogener) Darm.
Wenn zwei oder mehr dieser Marker gefunden werden, kann die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby eine Chromosomenanomalie hat, signifikant höher sein, abhängig von Ihrem Alter und wie weit Sie sind. Außerdem hat ein Baby mit einer größeren strukturellen Anomalie, wie einem Defekt im Herzen oder der Bauchwand, eine größere Chance, einen Chromosomenfehler zu haben.
Wenn alles auf dem Ultraschall normal aussieht, ist es keine Garantie, dass alles in Ordnung ist, aber es bedeutet, dass Ihr Baby ein geringeres Risiko für Chromosomenstörungen als der Durchschnitt für eine Frau in Ihrem Alter hat. Sie können entscheiden, dass dieses kleine Risiko akzeptabel ist, oder Sie können entscheiden, dass Sie auch möchten, dass Amniozentese sicher ist.
Wenn der Ultraschall vermuten lässt, dass Ihr Baby ein Chromosomenproblem hat, wird Ihr Arzt normalerweise eine Amniozentese empfehlen, um sicher festzustellen, was vor sich geht. Und wenn der Ultraschall bestimmte strukturelle Defekte erkennt, möchten Sie vielleicht eine Amniozentese, um herauszufinden, ob Ihr Baby auch ein Chromosomenproblem hat, was oft der Fall ist. Die Amniozentese kann 99 Prozent der Chromosomenanomalien diagnostizieren, birgt aber ein geringes Fehlgeburtrisiko (durchschnittlich 1 von 200). Dieser Test wird normalerweise zwischen 15 und 20 Wochen durchgeführt, so dass die Eltern die Möglichkeit haben, die Schwangerschaft vor Ablauf von 24 Wochen zu beenden, wenn sie dies wünschen. Wieder müssen Sie zehn bis 14 Tage warten, um die Ergebnisse zu erhalten.

Was sind die Vor- und Nachteile des Mehrfachmarkierungstests?

  • Vorteile : Der Hauptvorteil des Mehrfachmarkers besteht darin, dass er Ihnen einige Informationen über das Risiko Ihres Babys geben kann, bestimmte Geburtsfehler zu haben, ohne Sie dem leichten Risiko einer Fehlgeburt in Verbindung mit Amniozentese oder dem CVS-Test auszusetzen.
  • Nachteile: Wenn Sie am Fälligkeitsdatum 35 Jahre oder älter sind, kann Ihr Arzt vorschlagen, dass Sie diesen Test überspringen und direkt zu diesen genaueren Tests gehen. Wenn Sie dieses Alter erreicht haben, ist Ihr Risiko, ein Baby mit einem Chromosomenproblem wie dem Down-Syndrom zu bekommen, höher als das Risiko einer Fehlgeburt durch Amniozentese.

Wenn Sie sich jedoch mit diesem Risiko nicht wohl fühlen, können Sie stattdessen den Mehrfachmarker mit einem detaillierten Ultraschall verwenden. Wenn die Ergebnisse normal sind, möchten Sie vielleicht nicht mit der Amnio durchgehen, weil die kleine Chance, dass das Baby einen Defekt hat, jetzt geringer ist als die Wahrscheinlichkeit, dass eine Amnio eine Fehlgeburt verursachen würde, genau wie es wäre wenn du jünger als 35 warst.
Selbst wenn Sie wissen, dass Sie niemals eine Schwangerschaft aus irgendeinem Grund beenden würden, können Sie sich im Voraus darauf vorbereiten, dass Ihr Baby spezielle Bedürfnisse hat, um sich auf die Herausforderungen vorzubereiten, denen Sie gegenüberstehen. Vielleicht möchten Sie mit Spezialisten zu einem besser ausgestatteten Krankenhaus wechseln. Wenn Sie wissen, was mit Ihrem Baby vor sich geht, kann Ihr medizinisches Team Ihre Schwangerschaft nach Bedarf überwachen und einen Neonatologen oder Kinderchirurgen an Bord bringen, der sich darauf vorbereitet, Ihrem Baby nach der Geburt zu helfen.
Nachteile: Auf der anderen Seite kann ein falsches positives Ergebnis Sie unnötig beunruhigen (dies ist die häufigste Beschwerde über den Test) und kann dazu führen, dass Sie sich entscheiden, ohne Grund eine Amniozentese zu unterziehen. Ein falsch negatives Ergebnis könnte dazu führen, dass Sie sich entscheiden, weitere Tests zu vermeiden, die einen Geburtsfehler ergeben hätten.

Von: March of Dimes